Liebe Gäste (mit oder ohne Namen),

wer lange mitliest, weiß - und das hat Thomas ja auch selbst herausgestellt -, daß Thomas an einer CLL leidet und nicht an einer CML.

Thomas Aussage kann ich gut nachvollziehen und sie diente offenkundig nicht dem Vergleich mit CML-Therapien, sondern auf die diskutierte Frage, ob man "alles" erfahren und erforschen muß.

Und da folge ich eher Jans Einschätzung, daß manche Befunde vielleicht nicht erhoben werden müssen, wenn bzw. weil sich daraus kein Wissensvorsprung ergibt.

Und für besondere Fälle sind dann eben Spezialisten zu konsultieren. Das wird hier ohnehin laufend wiederholt und betont.

Und - schließlich - wird mit dem Forum nach meiner Einschätzung doch sehr vielen Menschen geholfen bei der Bewältigung der Situation; manchmal gehört auch die Diskussion über Werte oder Behandlungsmethoden dazu,

meint
Lise
[addsig]

hallo Gast,

ich sehe es wie Thommas auch mit dem Prognoseverfahren wesentlich gelassener und habe auch große Zweifel ob es sinnvoll alles zu erfragen ,weil das ist wie in einem Hamsterrad.
Ein Word ein Zweifel und es geht los die grosse suche nach warum wiso und und und!!!

Mann soll ohnen weiteres fragen ( Ärtzte,Forum) aber man soll keinen beleidige vor allem nicht hier im Forum.

Den Besserwiser und vor allem schwarzeher gibt es genug auf dieser welt !!!!!
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Hallo Thomas,

ich denke, zum Thema "Prognose" und prognostische Relevanz gibt es zwischen CLL und CML riesige Unterschiede. Bei CML gibt es kein "Watch and Wait", sondern ohne Therapie die sehr sichere Akzeleration der Krankheit, bei der nicht mehr viel hilft.

Insofern wäre ich sehr vorsichtig damit, CML-Patienten mit dem Thema "unnötige Therapien" zu verunsichern oder gewagte Vergleiche zu ziehen.

Auch wenn ich mich damit unbeliebt mache - aber mir scheint, hier im Forum wird mit einer Menge medizinischem Halbwissen und Querinterpretation eher Verunsicherung ausgelöst als wirklich jemandem geholfen. Man kann mit Google kein Medizinstudium nachholen. Und falsch verstandener Rat kann Leben gefährden.

Gruß
Manfred

Halo Olaf,

ich sehe die modernen Prognoseverfahren inzwischen wesentlich gelassener und habe auch große Zweifel ob es sinnvoll ist diese möglichst vollständig zu erheben : Meine modernen Prognosewerte (allerdings bei der Cll) sind seit Jahren schlecht. So wird z.B. schon lange eine Hämolyse erwartet, der HB-Wert bleibt unerwartet stabil und so könnte ich einige andere Parameter nennen. Auch Mitpatienten machen ähnliche Erfahrungen, dass trotz schlechter Prognose z.B. durch den Fish-Test die Krankheit ruhig bleibt. Ich vermute mal dass sich viele Ärzte und Patienten sich dadurch möglicherweise zu unnötigen Therapien hinreißen ließen.

Übrigens wegen Deinen eingangs geschilderten Erfahrungen mit dauernd wechselnden Ärzten meide ich möglichst eine Uniklinik. Hier in einer kleineren Klinik - die als hämatologischer Schwerpunkt einer Uniklinik firmiert - werde ich sogar als Kassenpatient immer vom gleichen Chefarzt behandelt.

Gruß
Thomas
[addsig]

Hallo Dieter,

ich möchte keinesfalls den Eindruck erwecken, dass ich es in Zweifel ziehe, dass im Falle eines atypischen Bruchpunkts eine solche Untersuchung evtl erforderlich und sinnvoll ist. Ich denke aber, die Erforderlichkeit sollte von einem CML-Spezialisten entschieden werden, der die Zusammenhänge kennt und der aus den Ergebnissen auch Handlungsalternativen schließen kann. Ich glaube, wir alle hier können nicht beurteilen, ob in Olafs speziellem Fall die von ihm angemahnten Untersuchungen zu einer veränderten "Risikoeinschätzung" führen. Medizin ist eine komplexe Wissenschaft, und Einschätzungen leiten sich meist aus vielen verschiedenen Faktoren her - der Bruchpunkt ist sicherlich einer, dessen Relevanz wir ohne Kenntnis der anderen Faktoren nicht einschätzen können.

Ich halte jedoch den Grundtenor dieses Threads insofern für problematisch, da hier "präventive" Mutationsanalyse und die "vollständige" Diagnostik "unabhängig von der therapeutischen oder prognostischen Bedeutsamkeit" gefordert wird. Was ist, wenn andere, die diesen Thread hier lesen, trotz gut wirksamer Therapie und regelmäßiger Verlaufskontrolle jetzt nervös werden und beginnen, ihre Krankenakte nach Bruchpunkten und Mutationsanalysen zu durchsuchen und ebensolche Untersuchungen einzufordern, obwohl dies medizinisch überhaupt nicht hilft und die Tatsachenfeststellung in keiner Relation zum Nutzen steht?

Ich sage nicht, dass "hier irgendwer auf irgendetwas verzichten sollte, was hilfreich und nützlich ist". Nur ob das, was hier ganz selbstverständlich gefordert wird, in Olafs Kontext hilfreich und nützlich ist, vermag hier keiner von uns zu beurteilen. Dazu meine ich -- es ist gerade in seltenen Fällen gut, bei einem Spezialisten in guten Händen zu sein, der den Gesamtzusammenhang besser versteht als wir. Olaf hat ja diesen Schritt auch schon gemacht und hat mit Prof. Hochhaus Kontakt aufgenommen, nachdem ihm klar war, dass der ursprüngliche Arzt nicht up to date war. Er ist dort mit Sicherheit bestens betreut, und was für seine individuelle Therapie erforderlich ist und nützlich ist, wird dort gemacht.

Wir sollten aber vorsichtig sein, zu versuchen, in den medizinischen Untiefen nach einfachen Antworten zu suchen, und sollten klar differenzieren zwischen Forschung ("Neugier", "Jagdtrieb") und evidenzbasierter Therapie. Beides zusammen erhält man meist nur im Rahmen von Studien oder an führenden Studienkliniken, da ein Arzt sich auf Kassenkosten (bzw aus der eigenen Tasche) keine Forschungstätigkeit abseits des Üblichen leisten kann.

Viele Grüße
Jan

Hallo Jan,

Ich bin völlig der Meinung von Olaf, wenn der Bruchpunkt gefunden werden kann, sollte man ihn auch herausfinden, nur schon deshalb um hinterher eine gute Verlaufskontrolle mittels PCR hinzubekommen.

Im übrigen gibt es natürlicher Weise keine umfangreichen Daten über Fälle mit "exotischen"
Fusionstranskripten, sehr wohl einige und immer mehr "Case reports". Die sicherlich dann doch zur individuellen Risikoeinschätzung herangezogen werden können.

Dein Kosten- und Ethikargument, welches Du in diesem Zusammenhang benutzt, finde ich etwas "unglücklich". Es handelt sich hier um einen sehr seltenen Fall!
Warum sollte hier irgendwer auf irgendetwas verzichten was hilfreich und nützlich ist?
Es wird dadurch sicherlich kein anderer Patient benachteiligt.


Liebe Grüße

Dieter




[addsig]

Hallo Foxi,

erstmal herzlichsten Dank für Deine sehr informativen und fundierten Beiträge. Ich weiß dies sehr zu schätzen und habe wieder einiges gelernt. Als Patienten sind wir natürlich immer sehr wissbegierig und demnach auch sehr dankbar, wenn sich jemand vom Fach die Zeit nimmt, uns die Zusammenhänge sachlich richtig und dazu noch verständlich zu erklären -- in Foren wie diesem ist dies sehr selten.

Als neu diagnostizierter Krebspatient fordert man natürlich zu Recht, dass das Allermöglichste getan wird, die Lebensbedrohung abzuwenden. Ohne Verständnis der komplexen medizinischen und ökonomischen Zusammenhänge ist es jedoch heute sehr schwer, das Mögliche vom Notwendigen und Zielführenden zu unterscheiden. Untersuchbar ist heute nahezu alles und die Neugier ist groß. Als Patienten in der Gemeinschaft müssen wir jedoch in Angesicht von Knappheit von Expertenzeit, Laborkapazität und Budgets lernen, nur das zu fordern, was für uns therapierelevant ist, damit die Kräfte für diejenigen zur Verfügung stehen, denen wirklich geholfen werden kann. Auch nach Jahren der CML in molekularer Remission warte ich jedesmal Woche für Woche sehnsüchtig auf meine PCR-Ergebnisse -- habe aber Verständnis, dass mein Labor diejenigen priorisiert, bei denen es mit Resistenz und Akzeleration akut um Leben und Tod geht.

Um dieses Verständnis als Voraussetzung für die Mitverantwortung auf Patientenseite zu fördern, sind Deine Erklärungen unheimlich hilfreich und wichtig.

Danke nochmals,
Jan

Nachtrag: Ich habe gerade noch mal nachgelesen: CNL mit e19a2 Bruchpunkt geht vermutlich mit einer besseren Prognose einher (15 Patienten weltweit untersucht !!!) aber es scheint e19a2 auch im Rahmen einer ganz klassischen CML zu geben und dann ändert sich die Prognose zur "normalen" CML nicht. Ich hatte irgendso etwas im Hinterkopf, wollte aber noch mal sicher gehen. Wie gesagt, die Patientenzahl ist sehr gering und erlaubt eigentlich keine gesicherten Rückschlüsse.

Noch mal Gruß, Foxi

Hallo empireteam,

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Zunächst muss ich aber betonen, dass ein Patient ein Anrecht auf eine vollständige Diagnose hat. ...
Für den diagnostizieren Arzt ist das doch eigentlich eine Selbstverständlichkeit. Müsste nicht geradezu ein Jagdtrieb aktiviert werden, wenn sich herausstellt, dass der Befund nicht der Norm entspricht? Nur allein die pure Neugier ist schon Motivation genug, nach der Erklärung für die fehlenden Fusionstranskripte zu suchen.

Du sagst, dass nur wenige Labore in der Lage sind, atypische Bruchpunkte herauszufinden. An dieser Tatsache kann ich nur kein Problem erkennen. Dann muss man sich eben dort Hilfe holen und das Probenmaterial dort untersuchen lassen. In meinem Fall war es aber nun mal so, dass nichts weiter unternommen wurde. Und das ist einfach nicht in Ordnung.</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Da hast Du im Prinzip recht. Das ganze ist nur ein finanzielles Problem, und zwar ein massives. Die von dir geforderten Untersuchungen sind teuer, speziell, weil sie nur so selten durchgeführt werden. Klinikärzte, z.B., müssen ihr Budget für Untersuchungen aus dem Pflegesatz des Patienten nehmen, teure Untersuchungen können nicht extra abgerechnet werden. Ich kenne mehr als einen Arzt der mit seiner Kliniverwaltung kämpft, ob er seine Patientenproben in ein hoch qualifiziertes aber teures Labor (wie unseres) schicken darf oder den nächstgelegenen Allgemein-Pathologen oder Laborarzt nehmen muss. Und dabei geht es noch gar nicht um spezial-Fragestellungen, sondern nur um eine gut abgesicherte Diagnose... Möglicherweise hat auch Dein Arzt Anweisung von seiner Klinikverwaltung, solche Untersuchungen tunlichst zu unterlassen. Hochhaus wird Deinen Fall allerdings warscheinlich wirklich aus wissenschaftlichem Interesse untersuchen.

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Ich stehe mittlerweile in Kontakt mit Prof. Hochhaus. Er ist überzeugt, dass Bruchpunkt und Fusionstranskript identifiziert werden können. Ich freue mich und bin gespannt....</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Viel Glück.

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Nun zu meinen Fragen: Meine Aussichten ändern sich nicht, egal welcher Bruchpunkt es nun ist. Das hast du geschrieben, aber mein Informationsstand ist anders. Der Oberarzt der SZT-Ambulanz stellte mir eine bessere Prognose in Aussicht. Das war aber nur kurz nach Diagnose. Da war mein Kopf noch voll mit anderen Sachen, da war mir die Begründung noch wurscht. Außerdem habe ich gelesen, dass zumindest für den Bruchpunkt e19a2 und dem dazugehörigen p230 die Prognose besser ist. Die Tyrosinkinaseaktivität des p230 ist wohl dem p190 und p210 gleich, aber die leukämischen Zellen reifen besser aus. Die Neigung zu Blastenkrisen ist vermindert. Das habe ich aus einem medizinischen Artikel einer amerikanischen Website. Das p230 ist größer als die anderen, enthält mehr Domänen. Wäre das nicht ungewöhnlich, wenn sich das nicht irgendwie äußern würde? Ich hoffe, ich habe das richtig wiedergegeben. Wer es besser weiß, darf mich gerne korrigieren.</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Uiuiuiuiui. Jetzt bewegen wir uns in ein Gebiet, das wirklich noch nicht genug erforscht ist. Du könntest recht haben - oder auch nicht. Das Problem ist, die Translokation e19a2 ist sehr sehr selten. Mit anderen Worten: Viele Patienten damit hat noch niemand gesehen. Ja, die CNL scheint im allgemeinen gutartiger zu verlaufen als die CML, aber eine CNL kann man auch anders diagnostizieren. Ob auch eine CML mit e19a2 gutartiger verläuft, kann bis heute glaube ich noch niemand so richtig beantworten. Die Amis lehnen sich da immer gern ein wenig aus dem Fenster. Ja, p230 hat mehr domänen - allerdings kommen diese Domänen nicht von der Tyrosinkinase, sondern von dem zweiten Fusionspartner, von dem auch noch keiner so genau weiss, was er bewirkt. Insofern bleibt nur die Standard-Antwort: Ja, das ist eine wirklich gute Frage. Im Übrigen möchte ich hier noch betonen: Ich kenne die CML nur aus dem Labor, bei dem Rest kann ich mich auch nur auf wissenschaftliche Publikationen berufen!!!

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Das nächste sind die Mutationen. Eine Punktmutation in BCR-ABL kann ich nur erkennen, wenn ich das ursprüngliche BCR-ABL qualifiziert habe. Was ist, wenn das bei mir nicht oder nicht mehr möglich ist? Und wie sieht es mit quantitativer PCR aus? Wie soll man BCR-ABL quantifizieren, wenn man qualitativ gar nicht weiß was vorliegt?</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Wenn Deine CML schon zu weit in Remission ist, kann man weder das Fusionsprodukt finden noch etwaige Mutationen, klar. Und auch das zweite ist richtig: Ohne positive qualitative PCR gibts natürlich auch keine quantitative. Man kann aber mit FISH quantifizieren, aber ungenau., und gar nicht mehr, wenn Deine Leukämie-Zellen auf unter 10 Prozent sinken (das ist ein Schätzwert).

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Die letzten Fragen sind kürzer.
Was ist der genaue Unterschied zwischen einem Hämatologen und einem Hämatopathologen?</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Ein Hämatologe sieht den Patienten und kennt den ganzen Prozess - klinisches Bild, Diagnose, Therapie. Ein Hämatopathologe sieht nur das Blut oder Knochenmark oder den Lymphknoten oder so was und stellt nur die Diagnose. Das kann er dafür meist besser als der Hämatologe.

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Was ist FACS?</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

FACS = Fluorescens assisted cell sorter. Im FACS werde die Zellen exact nach ihrer Zugehörigkeit zu den verschiedenen Untergruppen sortiert und quantifiziert. Mann kann dort unter anderem Neutrophile (CNL) von anderen Myeloischen Zellen (CML) unterscheiden. Das ist allerdings lange nicht so einfach wie es klingt und man braucht viel Erfahrung, um ein FACS richtig lesen zu können. FACS ist eine Spezialität unseres Labors, vielleicht lege ich deshalb mehr Wert darauf, als andere. Auf der anderen Seite wissen viele Kliniker gar nicht, was man damit alles machen kann.

Hoffentlich habe ich das jetzt alles gut genug beantwortet.

Gruß, Foxi.

Hallo Foxi,
schön dass mal ein „Insider“ einen Beitrag schreibt. Danke für die Informationen, du hast sehr verständlich geschrieben. Aber trotzdem bleiben Fragen für mich offen. Ich hoffe, du kannst noch weiteres Licht reinbringen.

Zunächst muss ich aber betonen, dass ein Patient ein Anrecht auf eine vollständige Diagnose hat. Da kann nicht einfach ein Punkt offen gelassen werden, unabhängig von der therapeutischen oder prognostischen Bedeutsamkeit. Ungewissheit ist das Schlimmste für einen Patienten. Es kann auch nicht seine Aufgabe sein, bei solchen Sachen hinterher zu bohren. Da viele Patienten sich mit den Details nicht beschäftigen, müssen sie sich darauf verlassen können, dass alles 100%-ig im Rahmen der Möglichkeiten aufgeklärt wird.

Für den diagnostizieren Arzt ist das doch eigentlich eine Selbstverständlichkeit. Müsste nicht geradezu ein Jagdtrieb aktiviert werden, wenn sich herausstellt, dass der Befund nicht der Norm entspricht? Nur allein die pure Neugier ist schon Motivation genug, nach der Erklärung für die fehlenden Fusionstranskripte zu suchen.

Du sagst, dass nur wenige Labore in der Lage sind, atypische Bruchpunkte herauszufinden. An dieser Tatsache kann ich nur kein Problem erkennen. Dann muss man sich eben dort Hilfe holen und das Probenmaterial dort untersuchen lassen. In meinem Fall war es aber nun mal so, dass nichts weiter unternommen wurde. Und das ist einfach nicht in Ordnung.

Ich stehe mittlerweile in Kontakt mit Prof. Hochhaus. Er ist überzeugt, dass Bruchpunkt und Fusionstranskript identifiziert werden können. Ich freue mich und bin gespannt....

Nun zu meinen Fragen: Meine Aussichten ändern sich nicht, egal welcher Bruchpunkt es nun ist. Das hast du geschrieben, aber mein Informationsstand ist anders. Der Oberarzt der SZT-Ambulanz stellte mir eine bessere Prognose in Aussicht. Das war aber nur kurz nach Diagnose. Da war mein Kopf noch voll mit anderen Sachen, da war mir die Begründung noch wurscht. Außerdem habe ich gelesen, dass zumindest für den Bruchpunkt e19a2 und dem dazugehörigen p230 die Prognose besser ist. Die Tyrosinkinaseaktivität des p230 ist wohl dem p190 und p210 gleich, aber die leukämischen Zellen reifen besser aus. Die Neigung zu Blastenkrisen ist vermindert. Das habe ich aus einem medizinischen Artikel einer amerikanischen Website. Das p230 ist größer als die anderen, enthält mehr Domänen. Wäre das nicht ungewöhnlich, wenn sich das nicht irgendwie äußern würde? Ich hoffe, ich habe das richtig wiedergegeben. Wer es besser weiß, darf mich gerne korrigieren.

Das nächste sind die Mutationen. Eine Punktmutation in BCR-ABL kann ich nur erkennen, wenn ich das ursprüngliche BCR-ABL qualifiziert habe. Was ist, wenn das bei mir nicht oder nicht mehr möglich ist? Und wie sieht es mit quantitativer PCR aus? Wie soll man BCR-ABL quantifizieren, wenn man qualitativ gar nicht weiß was vorliegt?

Die letzten Fragen sind kürzer.
Was ist der genaue Unterschied zwischen einem Hämatologen und einem Hämatopathologen?
Was ist FACS?

Ich freue mich auf deine Rückmeldung.

Viele Grüße
Olaf

[addsig]

Hallo empireteam,

Ich arbeite in einer großen hämatopathologischen Praxis und führe die Untersuchungen zur bcr-abl Translokation selbst durch. Daher kann ich vielleicht einige Sachen hier noch erklären. Deine Zellen haben offensichtlich einen atypischen Bruchpunkt und du hättest diesen gern bestimmt. Das können in Deutschland derzeit nur sehr wenige Labors: Mannheim (Prof. Hochhaus) und München (Prof. Haferlach). Andere fallen mir dazu nicht ein, auch wir machen es nicht. Warum nicht? Nun, da hat der Grünschnabel von Möchtegern-Onkologe leider recht: Außer dem Wissen hast Du nicht sehr viel davon. Die Therapie ändert sich überhaupt nicht und auch Deine sonstigen Aussichten sind nicht viel anders. ein guter Hämatopathologe braucht übrigens keine Bruchpunktbestimmung, um eine CML von einer CNL oder einer CMMoL zu unterscheiden. Allerdings brauchst Du dazu wirklich einen guten Hämatopathologen mit viel Erfahrung, und bitte keinen Laborarzt, der zwar FISH und PCR machen kann, aber Deine Zellen sonst nicht weiter beurteilen kann. Viele Ärzte lassen übrigens bei Verdacht auf CML nur die Zytogenetik (= FISH) und die PCR machen, was ich persönlich für zu wenig halte. Gerade in schwierigen Fällen sollte man zumindest eine hämatopathologische Knochenmarksuntersuchung und vielleicht auch ein FACS machen. die Verlaufskontrolle ist allerdings schwieriger mit FISH als mit PCR, weil FISH erheblich ungenauer zu quantifizieren ist (und viel schwieriger und teurer, übrigens). auch eine Mutationskontrolle kann erst durchgeführt werden, wenn der Bruchpunkt bei Dir geklärt ist. Ich muß schließlich wissen, in welchem Fusionsgen ich nach Mutationen gucken soll. Der atypische Bruchpunkt wird übrigens nicht mit einer Multiplex-PCR untersucht. Multiplex heißt nur: alles in einen Topf. Ob ich die verschiedenen Bruchpunkte in einem Topf oder in vielen untersuche, spielt keine Rolle, im Gegenteil, nach unseren erfahrungen sind viele einzelne Töpfe weitaus genauer.
Solange Glivec bei Dir gut wirkt, halte ich allerdings alle weiteren Untersuchungen für nicht zwingend notwendig, weil sich wie gesagt für Dich nichts ändern wird.
Zum Sinn von Mutationskontrollen gibt es schon einen sehr guten beitrag, ich glaube von jan, in einem anderen thread. Ich möchte da noch folgendes hinzufügen: Bei den meisten Mutationen (außer T315I) ist heute noch nicht mit Sicherheit geklärt, wie und in welchem Umfang die einzelnen Mutationen für die beschriebenen Resistenzen verantwortlich sind. Selbst das Wissen um eine vorhandene Mutation hilft beim heutigen Stand des Wissens nur begrenzt weiter. Am Ende läuft die Therapie bei Resistenz dann doch immer noch auf Versuch und Irrtum hinaus, und das Mutationsmuster gibt nur eine gewisse Entscheidungshilfe.
Wie gesagt: für wichtiger als die Suche nach Fusionsprodukten und Mutationen würde ich eine umfassende hämatopathologische Beurteilung Deiner Erkrankung halten, was allerdings schwierig ist, wenn sie schon sehr gut in Remission ist. (Excellente Hämatopathologen gibt es in Würzburg und Hamburg, Hochhaus und Haferlach sind Hämatologen, die Spezialisierung ist etwas anders).

Gruß und alles Gute, Foxi

Hallo Jan,

Wenn ich es richtig verstanden habe, ist bei Olaf mittels FISH die BCR-Abl-Translokation nach- gewiesen worden. Die PCR war jedoch negativ und im Laborbefund stand, dass auf P190 und P210 Amplifikationsprodukte getestet worden. Somit liegt der Verdacht nahe, dass hier ein atypischer Bruchpunkt vorliegt.

Liebe Grüße

Dieter
[addsig]

Hallo Olaf,

Ich will Dich ja nicht beruhigen, aber ich finde so schlecht ist es doch anscheinend gar nicht gelaufen. Du hast die Allopurinol-Sache geklärt. Und das dein Doc nicht wußte, ob man den Bruchpunkt doch noch bestimmen kann und dieses abklären will, finde ich auch nicht schlimm.
Ruf ihn doch nochmal an und frag nach, ob er was herausgefunden hat (Er wird sicherlich im Labor nachgefragt haben). Ein Problem ist aber sicherlich das du ständig mit wechselnden Ärzten zu tun hast. Da nutzt ein guter Hausarzt, der bei kleineren Probleme schnelle Hilfe weiß. Ich habe auch wechselnde Nebenwirkungen (Lidödeme, muskuläre Probleme). Gegen das Lidoedem kann man ein Diuretikum nehmen. Ich tu das nicht, weil es bei mir nur nach den Aufstehen da ist und im weiteren Tagesverlauf meist verschwindet. Und ich befürchte, dass weitere Medikamente weiter Nebenwirkungen erzeugen könnten.

Bei mir ist nach 3 Monaten eine Knochenmarkspunktion gemacht worden, ob dass jedoch zwingend erforderlich ist oder man nach 3 Monaten mit FISH guckt und dann nach 6 Monaten einen Punktion macht, scheint mir nur ein kleiner Unterschied.

Wenn sie in deiner Klinik, die Sache mit den Bruchpunkt nicht rausbekommen, würde ich Blut ins Mannheimer Labor schicken. Vielleicht läßt sich das mit deinem niedergelassenen Onkologen besprechen. Wenn es jemand herausbekommt dann die.


Und zu guter Letzt:

Ich habe zwei Brüder. beide sind getestet worden, ob sie als Spender in Fragen kommen. Und Du wird es erraten haben: Beiden passen nicht.
Und die Voranfrage an die Knochenmarkspenderdatei hat vor 2 Jahren ergeben, dass auch dort
kein gut passender Spender für mich zu finden war.

So jetzt hoffe ich, dass Dir die Zeit beim Warten auf Deine Ergebnisse nicht lang wird

Liebe Grüße

Dieter

[addsig]

Hallo Jan,

nachdem ich meine Erlebnisse im Forum erst mal loswerden musste, war ich noch mal bei meinem Hausarzt. Der hat mich in eine Gemeinschaftspraxis von niedergelassenen Onkologen/Hämatologen überwiesen. Ist ganz in der Nähe von meinem Wohnwort. Er hätte mich eigentlich schon zur Erstdiagnose dorthin überwiesen als er den CML-Verdacht hatte, aber das war leider kurz vor Weihnachten letzten Jahres und da hatte die Praxis leider schon geschlossen. Der Termin ist bereits morgen, dann sehen wir weiter.

Die vermeintliche Besonderheit an mir ist, dass p190 und p210 BCR-ABL weder im Knochenmark noch im peripheren Blut nachgewiesen wurden bei der Erstdiagnose. FISH war positiv auf BCR-ABL. Glivec wirkt wunderbar, die Blutwerte sind schon lange normal, die Milz hat wieder ihre normale Größe. Abgesehen von ein paar Nebenwirkungen, die etwas lästig sind, kann ich eigentlich nicht klagen.

Ich bin gestern in die Uniklinik mit dem Gedanken, dass nun festgestellt wird, welches Amplifikationsprodukt vorliegt und dass die normale Routinediagnostik im Rahmen der Verlaufskontrolle gemacht wird. Und dann trifft man auf einen arroganten Grünschnabel, der nur eine Blutabnahme und Sonographie veranlassen will.

Jan, ich will es nicht besser wissen als die Ärzte – aber ich will es verstehen. Und mein kleiner Kenntnis-Schatz über CML (hier aus dem Forum & restliches Internet) haben mich merken lassen, dass der keine klinische CML-Erfahrung hat und seine Slogans runterraspelt, als hätte er sie gestern noch in der Vorlesung gehört. Wut und Frust sitzen wirklich tief, wenn man sich mit Vertrauen in Ärzte-Hand begibt und die dann an den Notwendigkeiten vorbei agieren, in der Hoffnung man merkt es nicht. Und ohne mein bisschen CML-Wissen hätte ich das alles als gegeben und richtig hingenommen.

Er hatte auch null Ahnung wie man gegen die Nebenwirkungen vorgeht. Ich sollte damit leben und im Hinterkopf haben, dass es früher mit Interferon noch schlimmer war. Mein Hausarzt hat mir Salbe für die Hautekzeme und ein Entwässerungsmedikament für die Augenschwellungen aufgeschrieben. So einfach kann das gehen.

Der Quantifizierung der Resterkrankung im Knochenmark habe ich wirklich mit Freude entgegengesehen, weil die Hoffung auf ein gutes Ergebnis wirklich berechtigt war. Und dann so was...........ich glaube du weißt, wie ich mich fühle.


Lieben Gruß
Olaf

[addsig]

Hallo Olaf,

es ist für uns von außen natürlich schwer nachzuvollziehen, was Du erlebt hast.

Wenn ich allerdings Deine vorherigen Nachrichten durchlese, scheint mir, dass bei Dir die Diagnosestellung (Ph-negativ/BCR-ABL-positiv oder Ph-negativ/BCR-ABL-negativ?) immer noch nicht gesichert ist. Du hattest im Februar bereits geschrieben, dass Du im Universitätsklinikum Göttingen (Hämatologie/Onkologie) vom Assistenzarzt und dazu noch von einem allgemeinen Onkologe behandelt wirst. Ich denke, es wird Zeit, sich gerade in einem doch etwas komplizierteren Fall wirklich zu einem CML-Experten zu begeben, der eine gute Diagnostik und Therapie gerade in seltenen oder komplizierten CML-Fällen anzuwenden weiß und der die hochkomplexen Zusammenhänge richtig versteht.

Das wäre vielleicht hilfreicher, als selbst zu versuchen, Dir die Dinge rund um Genetik, Bruchpunkte, Diagnostik und Verlaufskontrolle zusammenzureimen und damit frischgebackene Assistenzärzte zu konfrontieren.

Hast Du mit Prof Hochhaus in Mannheim mal telefonischen Kontakt aufgenommen? In Mannheim laufen alle Studiendaten zusammen, und wenn es seltene Fälle gibt, sind die ihm mit höchster Sicherheit bekannt.

Viele Grüße
Jan