Hintergrundinformationen zu Mutationen

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bernd24
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Re: Hintergrundinformationen zu Mutationen

Beitrag von bernd24 » 12.06.2025, 20:44

Hallo Petra,

Leider stehen im Bericht des MLL München nur die beiden entarteten Chromosomen 2:14 der Mutation. Erkannt wurde diese anhand der Knochenmark-Probe.

Bisher war diese Mutation kein grosses Thema mit meinem Onkologen. Mein BCR:ABL ist inzwischen bei einer MMR 4,5 - aber hier bin ich ja unsicher. BCR:ABL ist ja das Resultat der Standard-Entartung 9:22 !?

Naja, in den nächsten Sitzungen werde ich bei meinem Onkologen nachfragen. Wenn ich etwas erfahre, gebe ich Bescheid.

Viele Grüsse,
Bernd

Renata
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Re: Hintergrundinformationen zu Mutationen

Beitrag von Renata » 09.06.2025, 04:00

Hallo Bernd,

steht nicht in deinem schriftlichen Befund eine nähere Bezeichnung, um welche Mutation es sich handelt?

Ansonsten würde ich noch einmal genauer beim Arzt nachfragen.

Liebe Grüße
Petra

bernd24
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Hintergrundinformationen zu Mutationen

Beitrag von bernd24 » 26.05.2025, 15:48

Hallo zusammen,

Vor knapp 2 Jahren hatte ich meine Erstdiagnose zur CML.

Neben dem Philadelphia-Chromosom 9:22 wurde auch noch eine seltene Mutation 2:14 festgestellt. Mein Onkologe hat von Anfang an dieser Mutation keine grosse Bedeutung gegeben.

Zu Mutationen bei CML habe ich wenig Ahnung und folgende Fragen, bei denen vielleicht jemand weiter weiss:

- BCR:ABL wird doch nur beim 9:22 Chromosom gemessen. Oder irre ich mich und auch andere mutierte Chromosomen werden berücksichtigt?

- Hat evt. jemand eine "Übersetzungstabelle" für die Benamung der 2:14 Mutation (z.B. ASXL1 usw.)?

Viele Grüsse,
Bernd

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