Hintergrundinformationen zu Mutationen

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Hintergrundinformationen zu Mutationen

von bernd24 » 26.05.2025, 15:48

Hallo zusammen,

Vor knapp 2 Jahren hatte ich meine Erstdiagnose zur CML.

Neben dem Philadelphia-Chromosom 9:22 wurde auch noch eine seltene Mutation 2:14 festgestellt. Mein Onkologe hat von Anfang an dieser Mutation keine grosse Bedeutung gegeben.

Zu Mutationen bei CML habe ich wenig Ahnung und folgende Fragen, bei denen vielleicht jemand weiter weiss:

- BCR:ABL wird doch nur beim 9:22 Chromosom gemessen. Oder irre ich mich und auch andere mutierte Chromosomen werden berücksichtigt?

- Hat evt. jemand eine "Übersetzungstabelle" für die Benamung der 2:14 Mutation (z.B. ASXL1 usw.)?

Viele Grüsse,
Bernd

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