von Cornelia » 08.04.2014, 08:03
Dieser Thread ist ja schon ein bisschen älter, ich bin aber darauf gestoßen, weil ich versuche, den ISCN Karyotyp meines Sohnes zu verstehen. Gibt es hierzu irgendwo Literatur oder kann mir das jemand hier im Forum erklären (Jan
)?
Der Karyotyp ist so beschrieben:
46, XY, 1, nuc ish 9q34(ABLx2), 22q11(BCRx2), 100
Verstanden habe ich, dass eine Metaphase in 100 Zellkernen analysiert wurden, mein Sohn 46 Chromosomen hat und männlich ist
Als Stellungnahme steht dort: "Die Aussagekraft dieser Analyse ist sehr eingeschränkt, dennoch hier kein Nachweis klonaler Aberrationen. Auch in einer ergänzenden FISH-Analyse kein Nachweis einer BCR-ABL-Fusion. Dies schließt aber ein n nicht aus. Ausgehend von einer Philadelphia-positiven CML liegt somit aus zytogenetischer und molekulatzytogenetischer Sicht vollständige Remission der Erkrankung vor."
Das klingt für mich zwiespältig. Wer könnte mir hier erklärend helfen? Ich danke Euch schon mal.
Dieser Thread ist ja schon ein bisschen älter, ich bin aber darauf gestoßen, weil ich versuche, den ISCN Karyotyp meines Sohnes zu verstehen. Gibt es hierzu irgendwo Literatur oder kann mir das jemand hier im Forum erklären (Jan :D )?
Der Karyotyp ist so beschrieben:
46, XY, 1, nuc ish 9q34(ABLx2), 22q11(BCRx2), 100
Verstanden habe ich, dass eine Metaphase in 100 Zellkernen analysiert wurden, mein Sohn 46 Chromosomen hat und männlich ist :wink:
Als Stellungnahme steht dort: "Die Aussagekraft dieser Analyse ist sehr eingeschränkt, dennoch hier kein Nachweis klonaler Aberrationen. Auch in einer ergänzenden FISH-Analyse kein Nachweis einer BCR-ABL-Fusion. Dies schließt aber ein n nicht aus. Ausgehend von einer Philadelphia-positiven CML liegt somit aus zytogenetischer und molekulatzytogenetischer Sicht vollständige Remission der Erkrankung vor."
Das klingt für mich zwiespältig. Wer könnte mir hier erklärend helfen? Ich danke Euch schon mal.
