Hey Alan wow vielen vielen Dank für die Mühe .

Wie gesagt im Bezug auf die HNPP bin ich bestens im Bilde , dies erklärt jedoch nicht warum es mir so verdammt Schlecht geht , außer sie ist autonom mit beteiligt . Das würde mein ständiges Herzrasen und meinen Schwindel erklären , aber nicht meine Problematik mit den Augen …

Oder eventuell lösen auch die Augen den Schwindel aus .

Man weis es nicht und ein Augenarzt konnte nichts festellen .

Mein komplettes Gesicht schmerzt beim Lachen und tut weh ( selbst reden erschöpft die Muskeln stark ) ich hab auch oft mit fatique zu kämpfen . Das gleiche Problem ist habe ich mit den Augen ( dauerhafter kreisrunder Druck um die Augen ) also kein innen Druck . Höchstwahrscheinlich geben da auch die Muskeln auf .

Leider habe ich bei dem Hämatologen erst Ende Juni einen Termin bekommen . Ich hoffe das wenn die eisophile behandelt wird sich eventuell etwas bessert . Ansonsten muss ich warten bis es so schlecht wird das die Ärzte endlich was finden was nicht zur HNPP passt . Viele reflexe sind erloschen und auch die motorischen Nerven sind nicht mehr die besten , mal ganz davon abgesehen was die peripheren sagen ( garnichts xD ).


Bezüglich Therapie habe ich schon so einiges ich würde sagen ziemlich alles ausprobiert .

Ich lebe lieber mit Schmerzen anstatt matsche im Kopf zu sein von den ganzen Pillen auch wenn das auch ohne Tabletten häufig so ist leider .

Ich berichte wenn ich vor Ort war .

Vielen Dank für deine Zeit .

Part 3 schaue ich mir an wenn er online ist

Liebe Grüße

Basti

Teil III wurde noch nicht freigegeben.
Gruß Alan

Hallo Basti,
Teil IV
Das hypereosinophile Syndrom ist ein Zustand, der durch periphere Bluteosinophilie mit Manifestationen der Beteiligung des Organsystems oder einer Dysfunktion gekennzeichnet ist, die direkt mit der Eosinophilie zusammenhängt, wenn keine parasitären, allergischen oder anderen sekundären Ursachen von Eosinophilie vorliegen. Die Symptome können vielfältig sein, je nachdem, welche Organe in ihrer Funktion gestört sind. Die Diagnose beinhaltet den Ausschluss anderer Ursachen einer Eosinophilie plus Knochenmark- und zytogenetische Tests. Die Behandlung kann Kortikosteroide und manchmal Imatinib umfassen, hängt jedoch von der spezifischen Unterform des hypereosinophilen Syndroms ab.
Das hypereosinophile Syndrom wird traditionell definiert als periphere Bluteosinophilie > 1500/mcl (> 1,5 × 109/l), die ≥ 6 Monate anhält und Anzeichen einer Organfunktionsstörung aufweist. (Siehe auch Bildung und Funktion der Eosinophien.)

Das hypereosinophile Syndrom wurde früher als idiopathisch angesehen, aber die molekulare Charakterisierung hat gezeigt, dass viele Fälle spezifische klonale Störungen haben (1). Eine Einschränkung der traditionellen Definition besteht darin, dass sie nicht diejenigen Patienten mit einigen der gleichen Anomalien (z. B. Chromosomenstörungen) einschließt, die als Ursache des hypereosinophilen Syndroms bekannt sind, die jedoch die traditionelle Definition des hypereosinophilen Syndroms in Bezug auf Grad oder Dauer der Eosinophilie nicht erfüllen. Eine weitere Einschränkung besteht darin, dass einige Patienten mit Eosinophilie und Organschäden, die für ein hypereosinophiles Syndrom charakteristisch sind, bereits innerhalb der ersten 6 Monate, die für die Bestätigung der Diagnose nach den gängigen Kriterien nötig sind, eine Behandlung benötigen. Eosinophilie jeglicher Ätiologie kann die gleichen Arten von Gewebeschäden verursachen.
Klonale hypereosinophile Syndrome
Es gibt zwei große Subtypen des klonalen hypereosinophilen Syndroms (siehe Tabelle Klonale hypereosinophile Syndrome):

Myeloproliferative Variante

Lymphoproliferative Variante

Die lymphoproliferative Variante zeigt sich durch eine klonale T-Zell-Population mit aberrantem Phänotyp aus. Polymerase-Kettenreaktion zeigt eine klonale T-Zell-Rezeptor-Umstellung. Patienten haben häufiger

Angioödem, Hautveränderungen oder beides

Zirkulierende Immunkomplexe (gelegentlich mit Serumkrankheit)

Hypergammaglobulinämie (insbesondere hoch IgE)

Patienten mit der lymphoproliferativen Variante sprechen auch häufiger günstig auf Kortikosteroide an und entwickeln gelegentlich ein T-Zell-Lymphom.

Andere Varianten des hyperesosinophilen Syndroms umfassen das Gleich-Syndrom (episodisches Angioödem mit Eosinophilie), das familiärs hypereosinophiles Syndrom (lokalisiert auf 5q 31–33) sowie andere organspezifische Syndrome. Bei organspezifischen eosinophilen Syndromen ist die eosinophile Infiltration auf ein einziges Organ beschränkt (z. B. eosinophile gastrointestinale Krankheit, chronische eosinophile Pneumonie — 3).

Hyperleukozytose kann bei Patienten mit eosinophiler Leukämie und sehr hohen Eosinophilenwerten (z. B. > 100.000/mcl [> 100 × 109/l]) auftreten. Eosinophile können Aggregate bilden, die kleine Blutgefäße verstopfen, wodurch es zu Gewebeischämie und Mikroinfarkten kommt. Häufig tritt eine Hypoxie des Gehirns oder der Lunge auf (z. B. Enzephalopathie, Dyspnoe oder respiratorische Insuffizienz).

Tabelle
Klonale hypereosinophile Syndrome
Idiopathisches hypereosinophiles Syndrom
Das idiopathische hypereosinophile Syndrom ist selten, hat eine unbekannte Prävalenz und betrifft meist Menschen zwischen 20 und 50 Jahren. Nur einige Patienten mit prolongierter Eosinophilie entwickeln Organschäden, die ein hypereosinophiles Syndrom charakterisieren. Obwohl jedes Organ involviert sein kann, sind typischerweise Herz, Lunge, Milz, Haut und Nervensystem betroffen. Eine kardiale Beteiligung kann beträchtliche Morbidität und Mortalität verursachen.

Gruß Alan

Hallo Basti,

Teil III

Arzneimittel zur Behandlung von neuropathischen Schmerzen
Häufig verwendete traditionelle Schmerzmittel
Traditionelle Schmerzmittel wie Paracetamol oder entzündungshemmende Schmerzmittel wie Ibuprofen, die in Apotheken gekauft werden können, wurden möglicherweise bereits ausprobiert. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass diese neuropathischen Schmerzen in den meisten Fällen sehr stark lindern.

Trizyklische Antidepressiva
Ein Antidepressivum in der trizyklischen Gruppe ist eine gängige Behandlung von neuropathischen Schmerzen. Es wird hier nicht zur Behandlung von Depressionen eingesetzt. Trizyklische Antidepressiva lindern neuropathische Schmerzen unabhängig von ihrer Wirkung auf Depressionen. Es wird angenommen, dass sie wirken, indem sie die Art und Weise stören, wie Nervenimpulse übertragen werden. Es gibt mehrere trizyklische Antidepressiva, aber Amitriptylin ist dasjenige, das am häufigsten bei neuralgischen Schmerzen eingesetzt wird.

Ein trizyklisches Antidepressivum kann die Schmerzen innerhalb weniger Tage lindern, es kann jedoch 2-3 Wochen dauern. Es kann mehrere Wochen dauern, bis der maximale Nutzen sichtbar wird. Manche Menschen geben ihre Behandlung zu früh auf. Es ist am besten, mindestens 4-6 Wochen durchzuhalten, um zu sehen, wie gut das Medikament wirkt.

Trizyklische Antidepressiva verursachen manchmal Schläfrigkeit als Nebenwirkung. Dies lässt oft mit der Zeit nach, nach ein paar Tagen. Um Schläfrigkeit zu vermeiden, wird in der Regel zunächst mit einer niedrigen Dosis begonnen und dann bei Bedarf schrittweise aufgebaut. Außerdem wird die volle Tagesdosis oft nachts eingenommen, normalerweise 2-3 vor dem Schlafengehen, wegen der Nebenwirkung von Schläfrigkeit. Ein trockener Mund ist eine weitere häufige Nebenwirkung. Häufige Schlucke Wasser können bei Mundtrockenheit helfen. In der Packungsbeilage, die der Arzneimittelpackung beiliegt, finden Sie eine vollständige Liste der möglichen Nebenwirkungen. Wenn Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit oder verschwommenes Sehen die Verwendung von Amitriptylin einschränken, kann ein verwandtes Medikament namens Nortriptylin als Alternative vorgeschlagen werden.

Andere Antidepressiva
Ein Antidepressivum namens Duloxetin hat sich in Forschungsstudien ebenfalls als gut bei der Linderung neuropathischer Schmerzen erwiesen. Insbesondere hat sich Duloxetin als gute Behandlung für diabetische Neuropathie erwiesen und wird heute häufig in der ersten Wahl für diese Erkrankung eingesetzt.

Duloxetin wird nicht als trizyklisches Antidepressivum, sondern als Serotonin- und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (SNRI) eingestuft. Es kann bei anderen Arten von neuropathischen Schmerzen ausprobiert werden, wenn ein trizyklisches Antidepressivum nicht so gut funktioniert hat oder problematische Nebenwirkungen verursacht hat. Das Spektrum der möglichen Nebenwirkungen, die durch Duloxetin verursacht werden, unterscheidet sich von denen, die durch trizyklische Antidepressiva verursacht werden.

Antiepileptika (Antikonvulsiva)
Ein Antiepileptikum, wie Gabapentin oder Pregabalin, ist eine Alternative zu einem Antidepressivum. Diese Medikamente wurden früher zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt, aber jetzt werden sie häufiger zur Linderung von Nervenschmerzen eingesetzt.

Ein Antiepileptikum kann Nervenimpulse stoppen, die Schmerzen verursachen, getrennt von seiner Wirkung zur Vorbeugung von epileptischen Anfällen (Krampfanfällen). Wie bei Antidepressiva wird in der Regel zunächst mit einer niedrigen Dosis begonnen und bei Bedarf schrittweise aufgebaut. Es kann mehrere Wochen dauern, bis die maximale Wirkung erzielt wird, da die Dosis allmählich erhöht wird.

Opiat-Schmerzmittel
Opiat-Schmerzmittel wie Codein, Morphin und verwandte Medikamente sind die stärkeren traditionellen Schmerzmittel. In der Regel werden sie bei neuropathischen Schmerzen nicht in der ersten Wahl eingesetzt. Dies liegt zum Teil daran, dass bei langfristigem Konsum von Opiaten das Risiko von Problemen der Drogenabhängigkeit, einer Beeinträchtigung der geistigen Funktion und anderer Nebenwirkungen besteht.

Tramadol ist ein Schmerzmittel, das den Opiaten ähnelt, aber eine andere Wirkungsweise hat, die sich von anderen Opiat-Schmerzmitteln unterscheidet. Tramadol kann zur kurzfristigen Behandlung von neuropathischen Schmerzen eingesetzt werden. Tramadol sollte nicht für eine längere Behandlung verwendet werden. Es kann auch Nebenwirkungen wie Übelkeit (Übelkeit), Verstopfung und Schwindel oder das Gefühl haben, "abgehoben" zu sein.

Kombinationen von Arzneimitteln
Manchmal werden sowohl ein Antidepressivum als auch ein Antiepileptikum zusammen eingenommen, wenn eines von beiden allein nicht sehr gut wirkt. Manchmal wird Tramadol mit einem Antidepressivum oder einem Antiepileptikum kombiniert. Da sie auf unterschiedliche Weise wirken, können sie sich gegenseitig ergänzen und eine additive Wirkung auf die Schmerzlinderung haben, die besser ist als jeder allein.

Capsaicin-Creme
Dies wird manchmal verwendet, um Schmerzen zu lindern, wenn die oben genannten Arzneimittel nicht helfen oder aufgrund von Problemen oder Nebenwirkungen nicht angewendet werden können. Es wird angenommen, dass Capsaicin wirkt, indem es die Nerven daran hindert, Schmerznachrichten zu senden. Capsaicin-Creme wird 3-4 mal täglich aufgetragen. Es kann bis zu 10 Tage dauern, bis eine gute schmerzlindernde Wirkung eintritt.

Capsaicin kann beim Auftragen ein intensives Brennen verursachen. Dies ist insbesondere der Fall, wenn es weniger als 3-4 Mal am Tag verwendet wird oder wenn es direkt nach einem heißen Bad oder einer heißen Dusche aufgetragen wird. Diese Nebenwirkung lässt jedoch bei regelmäßiger Anwendung tendenziell nach. Capsaicin-Creme sollte nicht auf verletzte oder entzündete Haut aufgetragen werden. Die Hände sollten immer sofort nach dem Auftragen von Capsaicin-Creme gewaschen werden.
Andere Arzneimittel
Einige andere Arzneimittel können auf Anraten eines Spezialisten in einer Schmerzklinik angewendet werden. Diese (z. B. Ketamin-Injektionen) können eine Option sein, wenn die oben genannten Arzneimittel nicht helfen. Ketamin wird normalerweise als Betäubungsmittel verwendet, kann aber in niedrigen Dosen eine schmerzlindernde Wirkung haben.

Ein weiteres Beispiel ist Lidocain-Gel. Dies wird mit einem speziellen Pflaster auf die Haut aufgetragen. Es wird manchmal bei Schmerzen nach Gürtelrose (postherpetische Neuralgie) eingesetzt. Beachten Sie jedoch, dass es auf nicht gereizte oder geheilte Haut aufgetragen werden muss.

Hinweis: Bei einigen Arten von neuropathischen Schmerzen können spezifische Behandlungen angewendet werden, z. B. wirkt Carbamazepin in der Regel am besten bei Trigeminusneuralgie.

Physikalische Behandlungen
Je nach Ort und Ursache der Schmerzen kann ein Spezialist in einer Schmerzklinik eine oder mehrere physikalische Behandlungen empfehlen. Dazu gehören: Physiotherapie, Akupunktur, Nervenblockaden mit injizierten Lokalanästhetika, perkutane elektrische Nervenstimulation (PENS) und transkutane elektrische Nervenstimulation (TENS) Geräte.

Psychologische Behandlungen
Schmerzen können durch Stress, Angstzustände und Depressionen verschlimmert werden. Auch das Gefühl (die Wahrnehmung) von Schmerz kann variieren, je nachdem, wie wir auf unseren Schmerz und unsere Umstände reagieren. Wo relevant, kann eine Behandlung von Angstzuständen oder Depressionen helfen. Auch Behandlungen wie Stressbewältigung, Beratung, kognitive Verhaltenstherapie und Schmerzbehandlungsprogramme spielen manchmal eine Rolle bei der Unterstützung von Menschen mit anhaltenden (chronischen) neuropathischen Schmerzen.

Gruß Alan

Hallo Basti,

Teil II

Anzeichen und Symptome.

Die Symptome der Neuropathie hängen von den betroffenen Nerven ab. Neuropathien beginnen oft in den längsten Nervenfasern, denen in den Füßen und Beinen, und steigen allmählich auf, um die Hände, Arme und andere Teile des Körpers zu betreffen. Es kann Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schmerzen geben, die von leicht bis extrem schwer und lähmend reichen können. Zu den Symptomen können gehören:

Verlust von Reflexen, Gleichgewicht und Koordination
Muskelschwund
Muskelschwäche, Krämpfe, Lähmungen oder Zuckungen
Schmerz – Brennen, Schmerzen, Scharf, Stechen, Elektrisch, Schießen
Extreme Berührungsempfindlichkeit, auch bei sehr leichtem Druck (z. B. von einem Bettlaken)
Kribbeln, Taubheitsgefühl, Verlust der Fähigkeit, Berührungen, Druck, Temperatur und Vibrationen zu erkennen
Wenn autonome Nerven betroffen sind, können folgende Symptome auftreten:

Verschwommenes Sehen; langsame Pupillenreaktion, die sich auf die Nachtsicht auswirkt
Vermindertes oder übermäßiges Schwitzen und Hitzeunverträglichkeit
Schwierigkeiten beim Schlucken oder Atmen
Schwindel und Ohnmacht beim Stehen aufgrund von niedrigem Blutdruck
Erektile Dysfunktion bei Männern; Vaginale Trockenheit bei Frauen
Herzfrequenz, die sich bei Bewegung nicht angemessen ändert
Inkontinenz und Schwierigkeiten beim Wasserlassen und Entleeren der Blase
Mangelndes Bewusstsein für niedrigen Blutzuckerspiegel
Veränderte Bewegung der Nahrung durch den Magen-Darm-Trakt, die zu Verstopfung oder Durchfall, Bauchdruck und Blähungen, Übelkeit und Sodbrennen führt

Tests
Die Ziele der Tests sind: Allgemein bei Neuropathie

Um das Vorhandensein einer Neuropathie zu diagnostizieren und sie von anderen Erkrankungen zu unterscheiden, die ähnliche Symptome verursachen können
Identifizieren Sie nach Möglichkeit die Ursache
Identifizieren Sie die zugrunde liegenden Bedingungen, die es verschlimmern
Erkennen und bewerten Sie Komplikationen
Beurteilen Sie den Ort, das Ausmaß und die Schwere der Nervenschädigung und beurteilen Sie die Organfunktion
Labortests

Labortests werden verwendet, um nach zugrunde liegenden Erkrankungen zu suchen, die eine Neuropathie verursachen oder dazu beitragen können, Komplikationen zu erkennen und die Organfunktion zu bewerten. Tests, die von Ihrem Arzt angefordert werden, können Folgendes umfassen:

Glukose – zur Diagnose von Diabetes und zur Bewertung der Blutzuckerkontrolle bei einem bekannten Diabetiker
Routinemäßige biochemische / hämatologische Untersuchungen zur Beurteilung der Leber-, Nieren- und anderen Organfunktionen und zum Nachweis von Anomalien der Blutzellen, Infektionen und Stoffwechselproblemen
Vitamin B12 – und evtl. Messung anderer Vitamine zur Erkennung von Vitaminmangel
Schilddrüsenfunktionstests – zur Erkennung einer Hypothyreose
Spezifische Tests für Autoimmunerkrankungen (z.B. SLE)
Spezifische Tests für Infektionskrankheiten wie Gürtelrose (Varizella-Zoster-Virus), Lyme-Borreliose, HIV/AIDS, Cytomegalievirus (CMV), Epstein-Barr-Virus und Syphilis
Schwermetalle (z. B. Quecksilber, Blei), wenn Nachweis einer Exposition – zum Nachweis von Vergiftungen
Phenytoin - langfristige Anwendung, die periphere Neuropathie verursachen kann
Liquoranalyse – zur Erkennung von Anomalien oder Infektionen im Zentralnervensystem
Selten Gentests zur Identifizierung bestimmter Erbkrankheiten
Einige Labore bieten eine Reihe von Antikörpertests an, wie z. B. ein Antikörper-Panel für motorische Neuropathie und ein Antikörper-Panel für sensorische Neuropathie, um die Diagnose zu unterstützen. Erhöhungen bestimmter Antikörper wurden mit verschiedenen Neuropathien in Verbindung gebracht.

Nicht-Labor-Tests

Die Tests beginnen in der Regel mit einer neurologischen Untersuchung und der klinischen Anamnese und können Folgendes umfassen:

Nervenleitungstests – zur Bewertung der Nervenübertragung
Elektromyographie (EMG) – zur Messung der Muskelaktivität
Und manchmal:

Nervenbiopsie – zur Beurteilung von Nervenschäden
Hautbiopsie – zur Beurteilung von Nervenenden
Bildgebende Untersuchungen zur Beurteilung von inneren Organen, Knochen und Blutgefäßen und zur Erkennung von Tumoren können umfassen:

Ultraschall
Computertomographie (CT-Scan)
Magnetresonanztomographie (MRT)
Es werden Untersuchungen der betroffenen Körperteile, wie z.B. der Füße, durchgeführt, um ihren Zustand und den Grad des Gefühlsverlustes zu beurteilen.

Bei Verdacht auf eine Beteiligung der autonomen Nerven können zusätzliche Tests durchgeführt werden, um die Herzfrequenz, den Blutdruck, den Verdauungstrakt, die Pupillenreaktion und das Schwitzen zu bewerten.

Die Ziele der Tests sind:

Um das Vorhandensein einer Neuropathie zu diagnostizieren und sie von anderen Erkrankungen zu unterscheiden, die ähnliche Symptome verursachen können
Identifizieren Sie nach Möglichkeit die Ursache
Identifizieren Sie die zugrunde liegenden Bedingungen, die es verschlimmern
Erkennen und bewerten Sie Komplikationen
Beurteilen Sie den Ort, das Ausmaß und die Schwere der Nervenschädigung und beurteilen Sie die Organfunktion
Labortests

Labortests werden verwendet, um nach zugrunde liegenden Erkrankungen zu suchen, die eine Neuropathie verursachen oder dazu beitragen können, Komplikationen zu erkennen und die Organfunktion zu bewerten. Tests, die von Ihrem Arzt angefordert werden, können Folgendes umfassen:

Glukose – zur Diagnose von Diabetes und zur Bewertung der Blutzuckerkontrolle bei einem bekannten Diabetiker
Routinemäßige biochemische / hämatologische Untersuchungen zur Beurteilung der Leber-, Nieren- und anderen Organfunktionen und zum Nachweis von Anomalien der Blutzellen, Infektionen und Stoffwechselproblemen
Vitamin B12 – und evtl. Messung anderer Vitamine zur Erkennung von Vitaminmangel
Schilddrüsenfunktionstests – zur Erkennung einer Hypothyreose
Spezifische Tests für Autoimmunerkrankungen (z.B. SLE)
Spezifische Tests für Infektionskrankheiten wie Gürtelrose (Varizella-Zoster-Virus), Lyme-Borreliose, HIV/AIDS, Cytomegalievirus (CMV), Epstein-Barr-Virus und Syphilis
Schwermetalle (z. B. Quecksilber, Blei), wenn Nachweis einer Exposition – zum Nachweis von Vergiftungen
Phenytoin - langfristige Anwendung, die periphere Neuropathie verursachen kann
Liquoranalyse – zur Erkennung von Anomalien oder Infektionen im Zentralnervensystem
Selten Gentests zur Identifizierung bestimmter Erbkrankheiten
Einige Labore bieten eine Reihe von Antikörpertests an, wie z. B. ein Antikörper-Panel für motorische Neuropathie und ein Antikörper-Panel für sensorische Neuropathie, um die Diagnose zu unterstützen. Erhöhungen bestimmter Antikörper wurden mit verschiedenen Neuropathien in Verbindung gebracht.
Nicht-Labor-Tests

Die Tests beginnen in der Regel mit einer neurologischen Untersuchung und der klinischen Anamnese und können Folgendes umfassen:

Nervenleitungstests – zur Bewertung der Nervenübertragung
Elektromyographie (EMG) – zur Messung der Muskelaktivität
Und manchmal:

Nervenbiopsie – zur Beurteilung von Nervenschäden
Hautbiopsie – zur Beurteilung von Nervenenden
Bildgebende Untersuchungen zur Beurteilung von inneren Organen, Knochen und Blutgefäßen und zur Erkennung von Tumoren können umfassen:

Ultraschall
Computertomographie (CT-Scan)
Magnetresonanztomographie (MRT)
Es werden Untersuchungen der betroffenen Körperteile, wie z.B. der Füße, durchgeführt, um ihren Zustand und den Grad des Gefühlsverlustes zu beurteilen.

Bei Verdacht auf eine Beteiligung der autonomen Nerven können zusätzliche Tests durchgeführt werden, um die Herzfrequenz, den Blutdruck, den Verdauungstrakt, die Pupillenreaktion und das Schwitzen zu bewerten.

Gruß Alan

Hallo Basti,
Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen ist eine Erkrankung, die die peripheren Nerven betrifft. Diese Nerven verbinden das Gehirn und das Rückenmark mit Muskeln und Sinneszellen, die Berührungen, Schmerzen und Temperatur erkennen. Bei Menschen mit dieser Störung sind die peripheren Nerven ungewöhnlich druckempfindlich, wie z. B. der Druck, der beim Tragen schwerer Einkaufstüten, beim Anlehnen auf einen Ellbogen oder beim Sitzen ohne Positionswechsel, insbesondere bei gekreuzten Beinen, auftritt. Diese Aktivitäten würden normalerweise bei Menschen ohne die Störung keine Empfindungsprobleme verursachen.

Die hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden von Taubheitsgefühl, Kribbeln und Verlust der Muskelfunktion (Lähmung) in der Region, die mit dem betroffenen Nerv verbunden ist, normalerweise ein Arm, eine Hand, ein Bein oder ein Fuß. Eine Episode kann von einigen Minuten bis zu mehreren Monaten dauern, aber die Genesung ist in der Regel abgeschlossen. Wiederholte Vorfälle können jedoch zu dauerhafter Muskelschwäche oder Gefühlsverlust führen. Diese Störung ist auch mit Schmerzen in den Gliedmaßen, insbesondere in den Händen, verbunden.

Eine Druckparese resultiert aus dem Druck auf einen einzelnen Nerv, und jeder periphere Nerv kann betroffen sein. Obwohl die Episoden häufig wiederkehren, können sie verschiedene Nerven betreffen. Zu den häufigsten Problemstellen gehören Nerven in den Handgelenken, Ellbogen und Knien. Finger, Schultern, Hände, Füße und Kopfhaut können ebenfalls betroffen sein. Viele Menschen mit dieser Störung leiden unter einem Karpaltunnelsyndrom, das auftritt, wenn ein Nerv im Handgelenk (der Nervus medianus) beteiligt ist. Das Karpaltunnelsyndrom ist gekennzeichnet durch Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schwäche in der Hand und den Fingern. Eine Episode in der Hand kann sich auf feinmotorische Aktivitäten wie Schreiben, Öffnen von Gläsern und Befestigen von Knöpfen auswirken. Eine Episode der Nervenkompression im Knie kann zu einer Erkrankung führen, die als Fußsenkung bezeichnet wird und das Gehen, Treppensteigen oder Autofahren erschwert oder unmöglich macht.

Die Symptome einer hereditären Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen beginnen in der Regel in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter, können sich aber jederzeit von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter entwickeln. Die Symptome variieren in ihrer Schwere; Viele Menschen merken nie, dass sie die Störung haben, während einige Menschen eine anhaltende Behinderung erleben. Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Eine hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen wird am häufigsten durch die Deletion einer Kopie des PMP22-Gens verursacht. Dieser Verlust reduziert die Menge des produzierten PMP22-Proteins. Andere PMP22-Genmutationen, die zu einer Verringerung des PMP22-Proteins führen, können die Erkrankung ebenfalls verursachen.

Das Protein PMP22 ist ein Bestandteil des Myelins, einer Schutzsubstanz, die Nerven bedeckt und die effiziente Übertragung von Nervenimpulsen fördert. Studien deuten darauf hin, dass das PMP22-Protein besonders wichtig ist, um Nerven vor physischem Druck zu schützen und ihnen zu helfen, ihre Struktur nach der Kompression wiederherzustellen. Kompression kann die Nervensignalisierung unterbrechen, was zu dem Gefühl führt, das gemeinhin als "Einschlafen" eines Gliedes bezeichnet wird. Die Fähigkeit der Nerven, sich von normalem, täglichem Druck zu erholen, z. B. bei langem Sitzen, verhindert, dass die Gliedmaßen ständig an Gefühl verlieren.

Die Folgen von PMP22-Genmutationen sind nicht eindeutig verstanden. Ein Mangel an PMP22-Protein scheint die Nerven weniger in der Lage zu machen, sich von der Kompression zu erholen, was die Übertragung von Nervenimpulsen beeinträchtigt und die Anzeichen und Symptome einer hereditären Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen verursacht.

Gruß Alan

Teil I

Erstmals vielen Dank für deine Ausführliche Antwort.

Monozyten: 4%

Monozyten absolut :401 ( sollte völlig in der Norm sein )

Ich hatte sie nicht aufgeführt weil sie nicht auffällig waren .

Bezüglich hypereosophile hatte ich mich schon schlau gemacht und habe mir einen Termin beim Hämatologen gemacht .

Die Basophile sind auch erhöht was hat es damit Aufsich?

Ich denke meinen Magen haben die Eosinophilen schon erobert . Ich weis leider nicht wie lange dieser Wert so hoch ist da das letzte große Blutbild 5 Jahre zurück liegt und die Werte nur ganz wenig über Norm waren .

Es wäre schön wenn einige körperliche Symptome durch so eine Therapie verschwinden würden . Zudem wäre es auch genial zu wissen warum es einem so geht .

Bezüglich der HNPP bin ich bestens im Bilde . Mich hat es leider sehr erwischt , bei vielen ist sie eher moderat oder unentdeckt wie bei meinen Eltern . Bei mir führt sie schon beim liegen zu defekten Stellen die sich leider auch nicht mehr so wirklich regenerieren .

Hättest du noch Ideen was ich noch unternehmen könnte ?

Und nochmals vielen Dank für deine schnelle und präzise Antwort .

Liebe Grüse:

Basti

Hallo Basti,
Zu den weißen Blutzellen, die Monozyten hast du vergessen , Anzahl ca. 367. Die Anzahl der Neutrophilen Segment- und Stab liegen in der Norm, sind aber nicht dominant. Die Lymphozyten haben eine höhere Anzahl , möglicherweise auf Grund von reaktiv( Immunreaktion ) eher jedoch ein Lymphozyten - Variant – Hypereosinophiles - Syndrom, wobei Lymphozyten und Eosinophile erhöht sind.

Dein Problem : Wenn die Anzahl der Eosinophile über einen Zeitraum von ca. 6 Monaten höher sind als 1500 , besteht ein Risiko für Gewebe- und Organschäden.

Eosinophile sind entscheidend für die Kontrolle parasitärer Infektionen, aber es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass sie auch an lebenswichtigen Abwehraufgaben gegen bakterielle und virale Krankheitserreger, einschließlich HIV, beteiligt sind. Auf der anderen Seite der Medaille kann sich das eosinophile Potenzial, durch die Freisetzung einer Vielzahl von Verbindungen eine starke Abwehrreaktion gegen eindringende Mikroben zu bewirken, als toxisch für das Wirtsgewebe erweisen und die Blutstillung dysregulieren. Das zunehmende Wissen über das biologische Verhalten von Eosinophilen führt zu einem grundlegenden Paradigmenwechsel bei der Klassifizierung und Diagnose verschiedener allergischer und Autoimmunerkrankungen und hat den Weg in ein " Zeitalter" der Eosinophilen-zielgerichteten Wirkstoffe geebnet.

Eine Reihe von Chemokinen, die auf den Chemokinrezeptor CCR3 abzielen, fördern die Rekrutierung von Eosinophilen in Organe und Gewebe. Eine erste Gruppe von Zielgeweben beherbergt eine Population regulatorischer Eosinophiler, die an der Aufrechterhaltung der Immunhomöostase (a) oder der funktionellen Integrität der Organe (b) beteiligt sind. Andere Gewebe (wie das Herz, der Darm einschließlich der Speiseröhre, die Atemwege, die Haut, die Leber und die Gallenwege sowie zentrale oder periphere Nerven) sind stattdessen Ziele für die eosinophile Infiltration während einer Entzündung (c). Eosinophile fördern auch intravaskuläre Entzündungen und sind in der Lage, die Gerinnungskaskade auszulösen.
Arzneimittel, die eine zytotoxische Wirkung auf Eosinophile ausüben, es gibt einige.

Sonstige zytotoxische Arzneimittel

Antizytokine

Sonstige gegenwärtige oder künftige therapeutische Strategien

Zur aktuellen Druckempfindlichen Neuropathie , erbliche Anfälligkeit für Drucklähmungen verantwortlich Gen-PMP22
Chromosom 17p 11.2p 12 HNPP, dazu in einigen Tagen mehr.

Gruß Alan

Hey Ihr, mein Name ist Sebastian und ich bin 33 Jahre alt.

Ich bin seit gut 5 Jahren auf der Suche nach der Erkrankung die in mir schlummert , da diese immer schlimmer wird . Nachgewiesen wurde bis jetzt ein Gendefekt der einiges erklärt aber auch vieles nicht . (HNPP) . Kurzer Verdacht auf MS wegen Läsion im Hirn . Damals meinten Sie das es nicht so aussieht.

Meine Beschwerden :

Der ganze Körper schmerzt (Nerven, Muskeln )

Leichter Abbau von Muskulatur /kann kaum noch laufen

Atemprobleme

Meine Augen brennen jeden Tag und spinnen rum.

Magenschmerzen

Starke Gesichtsschmerzen

Schwindel

Tremor / Muskelzucken

Etc.

Nun wurde erneut ein großes Blutbild gemacht .

Auffällig ist

Basophile: 2%
Basophile Absolut: 201
Eosinophile: 21%
Eosinophile absolut :2110
Segmentkernige :33%
Segmentkernige absolut :3310
Stabkernige:1%
Stabkernige absolut 100
Lymphozyten absolut :3912

Und der Ck Wert ist etwas erhöht was wohl an meinen defekten Nerven / Muskeln liegt.

Diese Werten waren schon immer etwas über Norm aber nie so hoch .

Wie würdet Ihr diese Sache bewerten?

Ich bin über jede Hilfe dankbar .

Liebe Grüße

Basti