marwin1077 hat geschrieben:Ich werde mich ganz kurz halten, da es sonst den Rahmen hier sprengen würde. Die Idee dazu ist, weil ich es im Arztbrief drin stehen habe schwarz auf weiß. Wortlaut ist "freie Trisomie 8 im Mosaik".

Um jetzt mal zu klären was "frei" und "Mosaik" bedeutet, verweise ich auf Wiki:
http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie#F ... r_Trisomie
Deshalb sind Zahlen wie 22 oder 46% möglich, weil es eine Verhältniszahl zu anderen Zellen ohne T8 darstellt (mehrere Karyotypen).
Man muß daher schon ganz genau unterscheiden, denn jedes Wort bei "freier T8 im Mosaik" sagt was aus.

Verstanden. Dass dies im Arztbrief so steht, hatte ich bisher nicht so verstanden. Ich vermute aber, dass die Angabe zur T8 ausschließlich auf Basis der Untersuchung des Karyotyps des Knochenmarks entstand (und nicht aufgrund einer Untersuchung weiterer Körperzellen). Dabei hat man wohl festgestellt, dass Trisomie 8 bei Dir sowohl in der ph-positiven als auch ph-negativen Hämatopoese vorliegt, allerdings nicht bei allen untersuchten Chromosomensätzen/Zellen (22/46%). Eine T8 bei CML kommt recht häufig vor, eine T8 in der ph-negativen Blutbildung seltener, zeugt dann aber nach aktueller Auffassung von höherer genetischer Instabilität auch der Stammzellen, die kein BCR-ABL aufweisen.

Trisomie 8 bei CML wurde seit vielen Jahren in vielen Publikationen dokumentiert und diskutiert:
2002: http://www.nature.com/leu/journal/v16/n ... 2634a.html
2004: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510836
2008: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20063547
2008: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18983302
2010: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20499401

Ich bin allerdings in den 9 Jahren, die ich mich mit CML beschäftigt, im CML-Zusammenhang noch nie auf den Begriff "T8 im Mosaik" gekommen, obwohl ich schon viele Artikel zum Thema T8 in ph-negativer Hämatopoese gesehen habe. Insofern bin ich nicht sicher, ob es sich nicht vielleicht vielleicht um eine etwas irreführende Angabe in Deinem Arztbrief handelt...

Die Folgerung auf "T8 im Mosaik", der in dem anderen von Dir zitierten PDF, das eine angeborene "Trisomie 8 im Mosaik" beschreibt, bei der in vielen verschiedensten Körperzellen T8 gefunden wird und die, der Beschreibung nach, oft schon im Kindesalter zu körperlichen Beiinträchtigungen führt, würde ich jedoch nicht schließen.

Erinnere Dich zurück als Du Deine Diagnose der CML bekommen hast, wolltest Du nicht auch einiges Wissen darüber? Was das ist und was das für Dich bedeutet? Hast Du nicht Antworten bekommen? Waren Deine Ärzte offen zu Dir?

Wenn ich Fragen zur CML stelle wird alles bis ins kleinste Detail beantwortet, aber über die MT8, ich brauch da ja nur eine Frage anzudeuten bekomme ich nichts.

Sowas erzeugt natürlich bad feelings!

Es tut mir leid, wenn ich Dich mit meiner Anmerkung wohl offensichtlich verletzt habe.

Ich erinnere mich sehr gut an meine Diagnose und mein Informationsbedürfnis, und der Grund, warum ich mich so mit Leukämie-Online engagiere, ist ja, dass andere, die mit denselben Fragen gekämpft haben und kämpfen, Zugang zu Informationen bekommen.

Das Thema "ich brauch da ja nur eine Frage anzudeuten bekomme ich nichts" ist jedoch für mich etwas schwer zu reflektieren. Es ist halt so, dass ich nicht jede Frage beantworten kann, zeitlich und inhaltlich, und v.a. nicht zu Themen, von denen ich trotz all der von mir gelesenen Literatur und der Teilnahme an wissenschaftlichen Fachtagungen in all den Jahren noch nie etwas gehört habe Und die MT8 ist, wenn ich das PDF richtige verstehe, auch nichtmal eine leukämische Erkrankung, sondern eine ab embryonalstadium vorhandene genetische Erkrankung, in der alle möglichen Zellarten, nicht nur die von Blutstammzellen abstammenden Zellen, betroffen sind...

Viele Grüße
Jan

Ich werde mich ganz kurz halten, da es sonst den Rahmen hier sprengen würde.
Die Idee dazu ist, weil ich es im Arztbrief drin stehen habe schwarz auf weiß. Wortlaut ist "freie Trisomie 8 im Mosaik".

Um jetzt mal zu klären was "frei" und "Mosaik" bedeutet, verweise ich auf Wiki:
http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie#F ... r_Trisomie
Deshalb sind Zahlen wie 22 oder 46% möglich, weil es eine Verhältniszahl zu anderen Zellen ohne T8 darstellt (mehrere Karyotypen).
Man muß daher schon ganz genau unterscheiden, denn jedes Wort bei "freier T8 im Mosaik" sagt was aus.

Meiner Ansicht nach springst Du mit der Angst vor T8 Mosaik etwas zu weit und machst Dir diesbezüglich zu viele Gedanken...

Möglicherweise.
Ich möchte aber noch ein paar Gedanken anfügen.
Erinnere Dich zurück als Du Deine Diagnose der CML bekommen hast, wolltest Du nicht auch einiges Wissen darüber? Was das ist und was das für Dich bedeutet? Hast Du nicht Antworten bekommen? Waren Deine Ärzte offen zu Dir?

Wenn ich Fragen zur CML stelle wird alles bis ins kleinste Detail beantwortet, aber über die MT8, ich brauch da ja nur eine Frage anzudeuten bekomme ich nichts.

Sowas erzeugt natürlich bad feelings!
Und glaub mir ich wünschte ich könnte die freie MT8 aus diesem Brief entfernen oder herausradieren!


Martin

Hallo Martin,

ich bin ja nicht sicher, aber ich sehe keinen Anlass, "Trisomie 8 Mosaik", eine von Geburt an bestehende, extrem seltene, schwere genetische Erkrankung, bei der eine Verdreifachung des Chromosoms 8 auch in nicht von Blutstammzellen abstammenden Körperzellen (z.B. Haut) besteht, zu vermuten. Was verleitet Dich zu der Idee?

Trisomie 8 im CML-Sinne (d.h. eine Verdreifachung des Chromosoms 8 in Blutstammzellen) kommt bei CML durchaus häufig vor, ist aber auf die Blutstammzellen und deren Abkömmlinge beschränkt. Die prognostische Aussagekraft bei Trisomie 8 ist etwas unklar - treten sie in sowieso veränderten Blutstammzellen auf (bei CML denen mit Ph-Chromosom), hat man beobachtet, dass der Klon oft aufgrund höherer Instabilität oft mit der Zeit und Therapie wieder verschwindet. Tritt T8 bei ph-negativen Blutzellen auf, ist es eben schwieriger, weil man eine grundlegendere Instabilitilität der Blutstammzellen, unabhängig vom Ph-Chromosom bzw. der CML vermutet, und nimmt an, dass ein Fortschreiten der CML leichter passieren kann. Manche CML-Experten raten bei CML mit T8 in ph-negativen Zellen aufgrund des höheren Risikos zur früheren Transplantation.

All das hat aber mit "Trisomie 8 Mosaik", der genetischen Erkrankung seit Zeugnung, nichts zu tun. Dies ist eine extrem seltene Erkrankung, wenn ich es richtig lese. Vermutlich hätte man schon Unregelmäßigkeiten in Deiner Kindheit entdeckt, denn T8 in allen Körperzellen hat meist weitreichendere Auswirkungen auf die Physis. Und eigentlich müßte T8 dann ja in allen untersuchten Zellen sein - nicht in 22% und nicht in 46%, und schon gar nicht TKI-abhängig.

Meiner Ansicht nach springst Du mit der Angst vor T8 Mosaik etwas zu weit und machst Dir diesbezüglich zu viele Gedanken...

Grüße
Jan

Ich möchte mal ergänzen, bei mir wurde Knochenmark aus dem Archiv von Juni 2009 nochmalig auf Mutationen untersucht. Ergebnis 46% der mit freier Tisomie 8 Translokation also im Mosaik. Der Wert bewegte sich eigentlich nie wesentlich. Glivec versagte bei mir schon nach nur 180 Tagen. Folgemedikament ist Sprycel. Es scheint als bewegt sich die MT8 nun doch, aber nur sachte und liegt nun bei 22% nach eineinhalb Jahren TKI Therapie.
Wenn man noch die Fehlerwahrscheinlichkeit der zytogenetischen Metaphase Untersuchung miteinrechnet wird das ganze sehr relativ.

Nun prügeln mich vor allem vor dem Einschlafen Gedanken ob ich nun das auch noch habe, oder ob es sich nur auf das Knochenmark beschränkt.

Wenn ihr jetzt reinschreiben wollt ich soll mit meinem Onkologen darüber sprechen dann vergesst das mal ganz schnell, 2 mal hab ich es bei ihm probiert Infos zu bekommen und einmal bei dem Transplateur der bei mir diese dann durchführen wird ebenfalls ohne Erfolg. Ich hab aber wirklich normal und respektvoll gefragt.

Hier mal eine Infomappe zur MT8, hab echt lange gesucht um sowas zu finden. Haltet euch an die Seitenzahlen wenn ihr es lesen wollt, es ist nähmlich schon für den Broschürendruck vorbereitet worden.

http://www.rarechromo.org/information/C ... 20FTNP.pdf

LG


Martin

Hallo!
Voriges Jahr zeigte ein Befund mir ebenfalls folgendes:
"Aus den Knochenmarkkulturen wurden insgesamt 20 Metaphasen nach Giemsabanden-Färbung analysiert. Von diesen zeigten 12 Zellen einen normalen weiblichen Chromosomensatz, 46, XX. Die übrigen Metaphasen wiesen alle eine Philadelphia-Translokation auf. Vier Zellen zeigten zusätzlich einen Zugewinn eines Chromosoms 8."

Ich hab natürlich sofort panisch (Danke Google und Wikipedia!) meine Ärztin angerufen, die alles recht locker abtat und sagte das das schon mal vorkäme und wir erstmal den nächsten Befund abwarten sollten. Naja, gesagt getan, beim nächsten Mal war von einer Trisomie 8 keine Rede mehr. Scheint von allein wieder verschwunden zu sein, genauso schnell wie sie kam ging sie auch wieder.

Viele Grüße Rike

Moin Manu,
Jan hat es unten bereits beschrieben. Wenn die Trisomie8 in Zellen ohne Philadelphia-Chromosom auftreten, ist das wohl kein Grund zur Besorgnis. Meines Wissens (ich bin nur Laie) ist man sich über die Auswirkungen schlimmstenfalls unklar. Dein Mann sollte seinen Hämatologen nochmals ausquetschen.
Alles Gute
Gruss
Niko
[addsig]

HI

bEI meinem Mann kann nach der Knochenmarkpunktion raus, das insgesamt 20 Metaphasen analysiert wurden. 15 Zellen zeigten einen normalen männl. Chromosomensatz, 46,XY. Zwei Metaphasen wiesen eine Philadelphia-Translokation mit Verdoppelung des Philadelphia-Chromosoms auf. Drei Metaphasen ohne Philadelphia-Translokation zeigten eine Trisomie 8.

Was bedeutet das denn?

LG Manu
[addsig]

Hallo Niko,

ich habe mit einer Dosies von 3X400mg pro Woche begonnen.
Dabei sind meine Blutwerte in den Keller gegangen.
Leukos bei 40.000 und der HB lag 5,9 so das ich ersteinmal pausieren musste
Danach jeweils die jetzige Dosierung und haben im Januar versucht die Dosies etwas
zu erhöhen, sofort waren meine Werte sehr niedrig. Also wieder geringere Dosies, mein
Arzt meint ich reagiere auf die Mittel einfach zu extrem.

Liebe Grüsse
Barbara

Moin Barbara,
Dreimal pro Woche jeweils eine Tablette bzw. Kapsel? Was ist denn das für eine Dosierung?
Mir erscheint das sehr niedrig dosiert. Bisher bin ich von 400mg zweimal Täglich ausgegangen.
Hat das einen speziellen Grund?
Gruss
Niko

[addsig]

Hallo,

vielen Dank für die schnellen Antworten, hat mir schon weitergeholfen.
Im Arztbericht steht : Weiterhin in einem unabhängigen Klon Nachweis einer Trisomie 8.
Wie ich das verstehe gibt es keinen Grund zur Sorge. Werde weiterhin Tasigna, dreimal
die Woche je eine Tablette nehmen, alle 2 Wochen Blutkontrolle.

Euch allen lieben Dank für so schnelle Antworten
Viele liebe Grüss Barbara

Hallo Barbara

ich wurde darauf aufmerksam gemacht, dass es einen Unterschied macht, ob die Trisomie 8 in den Zellen auftritt, die das Philadelphia-Chromosom aufweisen oder nicht.

Tritt die Verdreifachung in den Zellen auf, in denen bereits das Philadelphia-Chromosom auftrat (also Chromosom 9 und 22 verändert), ist es wohl ein Zeichen einer Weiterentwicklung (Akzeleration) der CML. Tritt die Trisomie 8 in Zellen auf, die kein Philadelphia-Chromosom haben, trifft das zu, was ich in meiner vorherigen Nachricht schrieb.

Daher eine Korrektur meines vorher Geschriebenen - es kommt also darauf an, was speziell vorliegt. Wisst Ihr Näheres z.B. aus einem Arztbericht?

Grüße
Jan

Hallo Barbara,

bei einem kleinen Anteil CML-Patienten entwickelt sich eine Trisomie 8, eine Verdreifachung des Chromosoms 8. Soweit ich gelesen habe, hat man sich einige Jahre Sorgen gemacht, dass eine Trisomie 8 auf eine generelle Instabilität der Zellen hindeuten könnte, die eine Entwicklung weiterer Mutationen bis hin zur akuten Leukämie voraussagen könnte, und hat vor einigen Jahren solchen Patienten zu einer Transplantation geraten. Allerdings habe ich verschiedliche Berichte in 2008 und 2009 gelesen, in denen sich der Verdacht nicht bestätigt hat - bei all diesen Patienten ist die Trisomie 8 unter normaler Weiterführung der Imatinib-Therapie einfach wieder verschwunden.

Die allgemeine Auffassung scheint wohl, wenn ich es richtig gelesen habe, heute zu sein, dass das Vorhandensein von Trisomie 8 zu keinen Problemen führt und keine Therapieänderung erfordert. Ich habe gelesen, dass man wohl bei Patienten mit Trisomie auf jeden Fall regelmäßige Zytogenetik (Knochenmarkuntersuchungen) machen sollte, um eventuell einen Krankheitsfortschritt in ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) zu erkennen, aber in den Fallberichten, die ich las, wurde berichtet, dass dies bei keinem der Patienten der Fall gewesen sei. Auch in den englischsprachigen Foren konnte ich keinen gegenteiligen Bericht finden.

Sprecht aber auf jeden Fall nochmal Euren Arzt drauf an - ich gebe nur wieder, was ich in den Foren - alles Laien - gelesen habe.

Viele Grüße
Jan

Liebe Barbara,
hier mein extrem laienhafter Versuch es etwas zu veranschaulichen. Der Verweis auf Wikipedia bringt Dich nicht weiter, da viel zu unspezifisch. Aber es wird sich vielleicht noch ein alter CML-Hase finden, der das weitaus besser erklären kann.
Leider kommt es im Verlauf oder auch zu Beginn der CML immer mal wieder zu weiteren Chromosomenveränderungen, unter anderem auch der Trisomie 8, d.h. in diesem Fall sind nicht nur die Chromosomen 22 und 9 verändert, sondern eben auch das 8. Chromosom ist plötzlich dreimal vorhanden. Es können neben der Trisomie 8 auch noch ganz andere weitere Chromosomenveränderungen auftreten, wobei Trisomie 8 wohl schon des Öfteren Auftritt. Bei den Knochenmarksuntersuchungen werden auch solche Veränderungen untersucht. Meines Wissens nach, ist es bei der CML günstiger, wenn man ausser der Veränderungen des 9. und des 22. Chromosoms keine weiteren Veränderungen hat, aber wie gesagt, es gibt Leute, die haben gleich drei oder vier. Du solltst auf jeden Fall Deinen behandelnden Arzt darauf ansprechen, damit er Dir alles genauer erklären kann und Dich über Risiken oder Optionen aufklären kann.
Liebe Grüße
[addsig]

guckst du hier:
<!-- BBCode auto-link start --><a href="/http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie_8" target="_blank">http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie_8</a><!-- BBCode auto-link end -->
[addsig]

Hallo kann mir jemand sagen was ein Trisomie 8 ist und welche Auswirkungen dies hat,
oder vielleicht auch gar keine Bedeutung bei der CML
Danke

Gruss Barbara