Hallo Andrea,

etwas plakativ könnte man auch in diesem Bereich sagen:
Man sieht nur, was man sucht.

Deswegen gibt es nicht 1 Untersuchung, die ALLE Schäden identifizieren kann, sondern man muß mit verschiedenen gezielt fahnden.

Und weiter: die Chromosomen sind die Haupteinheiten. Auf ihnen sitzen die Gene, schön aufgereiht, und diese bestehen in der Tat ihrerseits aus Kombinationen von vier Grundbausteinen (= Nukleinsäuebasen).
Auf allen Ebenen kann jetzt etwas schief gehen,
es können Chromosomen wegfallen oder zuviele werden,
es können Teile der DNS (= Gene) von diesen abbrechen oder angeklebt oder umgestellt werden,
es können in den Genen die Bausteine verwechselt werden.
Jeweils mit anderen Folgen für die Funktionalität dieser Zelle.

Deswegen macht man Karyotypisierungen
und FISH- bzw. PCR-Untersuchungen
und ggf. auch noch Mutationsanalysen.

P.

Hallo Andrea,

mit der Punktion werden Knochenmarkstammzellen entnommen, bei denen man Veränderungen an den Chromosomen feststellen kann. Neben dem CML-typischen Philadelphia-Chromosom kann das z.B. eine Verdreifachung des Chromosoms 8, "Verlust" bestimmter Chromosomenteile, oder Tausch von Chromosomenteilen zwischen verschiedenen Chromosomen usw. sein.

Nicht erkennen kann man dort Mutationen der Gene wie z.B. der, die z.B. zur Resistenzbildung gegen Glivec führen. Die erkennt man nur durch spezialisierte PCR-Mutationsanalysen.

Jede Methode hat ihre Vor- und Nachteile. Die Punktion ist aber, v.a. in der ersten Zeit der Therapie, sehr wichtig.

Was ist der Hintergrund Deiner Frage?

Grüße
Jan


[addsig]

Hallo im Forum!
Meine Frage: Kann man bei der Knochenmarkspunktion, die bei der CML mit Imatinibtherapie alle 3 bzw. 6 Monate durchgeführt wird, sehen, falls eine weitere Mutation (neben Phil) aufgetreten ist?
Vielen Dank für Antworten!
Liebe Grüße,
Andrea