Hallo HerbCml,
ich hoffe, meine Verwechslung von Blasten im Knochenmark und PCR hat Dich nicht unnötig beunruhigt. Sorry!
Ich hoffe, Deinem Vater geht es gut und herzliche Grüße,
Margot

Hallo HerbCML, Hallo Margot

Ein BCR-ABL/ABL-Wert von 41% und ein Blastenanteil von 41% sind grundlegend verschiedene Dinge. Wenn BCR-ABL bei 41% liegt (Anteil der Genabschnitte, die das für CML typische Fusionsgen BCR-ABL beinhalten), bedeutet das, dass man kein gutes Ansprechen auf die Therapie hat und unbedingt Handlungsbedarf besteht, aber mit einer Blastenkrise hat das direkt nichts zu tun. Anders ist es, wenn der Anteil der Blasten (Anteil unreife Zellen unter den Granulozyten) so hoch ist - das ist ein Zeichen für eine Blastenkrise.

Auf jeden Fall würde ich mich in die Hände eines erfahrenen CML-Experten an einer Uniklinik begeben. Für das südliche Ruhrgebiet habe ich keine direkte Empfehlung aber es gibt sehr gute CML-Experten z.B in Jena, Marburg, Aachen oder Mannheim.

Herzliche Grüße
Jan

Hallo HerbCml,

Jan hat ja schon gefragt, ob Dein Vater in einer Uniklinik behandelt wurde. Falls dies nicht der Fall ist, würde ich Dir dringend raten, Dir einen baldigen Termin in der hämatologischen Ambulanz der nächstgelegenen Uniklinik geben lassen.
Wenn Deine Angabe stimmt und Dein Vater tatsächlich einen Bcr/Abl-Wert von 41% hat, dann besteht schneller Handlungsbedarf, er ist dann in der Blastenkrise. Ich habe die gleiche Mutation wie Dein Vater und derzeit ebenfalls ca. 43 % Blasten im Knochenmark. Da keines der Medikamente bei dieser Mutation dauerhaft wirkt, haben mir die Ärzte zur Transplantation geraten. Ob dies möglich ist, hängt auch immer vom Alter ab. Aber für Ältere gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten, wichtig ist, dass Ärzte, die sich mit der Krankheit auskennen, die Weiterbehandlung Deines Vaters in die Hand nehmen.
Meine bisherige niedergelassene Ärztin hat sich sofort an die Uniklinik gewandt, als meine Werte angestiegen sind, da sie sich bewusst war, dass nur eine Uniklinik die notwendigen Untersuchungsmöglichkeiten und Erfahrung besitzt, um die nächsten Schritte entscheiden zu können. Meine Ärztin hat bspw. nur ca. 10 Cml-Patienten und ich war die erste, die auf die Medikamente nicht anspricht. Cml ist eine seltene Erkrankung und nur Unikliniken haben wirklich große Patientenkohorten. Daher mache bitte schnellstmöglichst einen Termin in der Uniklinik, am besten für Freitag oder Montag!

Schöne Grüße,
Margot

Danke für die ersten Antworten

Es hat bei der Mutationsanalyse (vor 3 Wochen) bei einem Labor in München eine PCR-Untersuchung gegeben. Der BCR-ABL Wert lag hier bei 41.

Nachdem ich mich dann im Internet über die PCR-Untersuchung schlau gemacht habe und feststellen musste das eigentlich alle Quellen immer wieder auf den BCR-ABL Wert hinweisen um die Wirksamkeit der Medikamente nachzuweisen habe ich den behandelnden Arzt kontaktiert und nach den Werten der letzten 18 Monaten gefragt.
Die Aussage des Arztes war dann leider das er diese Untersuchung nicht durchführen läßt.

Wir wohnen am Rande des südlichen Ruhrgebietes und ich möchte mich eigentlich jetzt nach einem anderen Arzt umschauen da mein Vertrauen so langsam schwindet.

Hallo HerbCML,

ich selbst kann mir eigentlich nicht vorstellen, dass eine Mutationsdiagnostik mit Feststellung der Mutation E255K duchgeführt wurde, ohne dass davor die Verlaufskontrolle mit PCR-Diagnostik gemacht wurde. Die Mutationsdiagnostik ist eine sehr spezielle Untersuchung und wer diese durchführt, macht auch eine PCR. Ich kann daher eigentlich auch nur vermuten, dass dem Arzt die Ergebnisse nicht vorliegen.

Bei was für einem Arzt ist Dein Vater denn in Behandlung, ein kleineres Kreiskrankenhaus oder eine größere Uniklinik? Und in welcher Region wohnt er?

Bei Vorliegen einer E255K ist es auf jeden Fall sehr wichtig, dass Dein Vater in erfahrener Hand bei einem CML-Experten ist. Zellen mit E255K-Mutation sind nach meinem laienhaften Wissen recht resistent gegen die meisten CML-Medikamente (auch Sprycel) und daher muss man nun genau wissen, was man tut, welche Optionen man prüft, und wann man sich für eine Therapieänderung entscheidet. Dazu braucht es einen CML-Experten, der den Umgang speziell mit dieser Mutation kennt.

Viele Grüße
Jan

Hallo HerbCML,

die PCR ist die wichtigste Methode der Verlaufskontrolle bei der CML. Aus meiner (Laien-)Sicht ist es nicht OK, wenn keine PCR gemacht wird.

Aber bist du ganz sicher, dass diese nicht gemacht wird? Die PCR wird in externen Labors durchgeführt und die Ergebnisse liegen meist erst nach einigen Wochen vor. Daher werden die Ergebnisse auch i.d.R. separat mitgeteilt. Vielleicht liegen dir einfach nur die entsprechenden Befunde nicht vor?

Viele Grüße
Jonathan

Hallo zusammen,
ich bin neu hier und habe ein paar Fragen bzgl. einer CML bei meinem Vater.

Bei meinem Vater wurde vor ca. 18 Monaten eine CML diagnostiziert und mit Imtinib behandelt. Der allgemeine Gesundheitszustand war bis vor 2 Monaten auch zufriedenstellend.

Danach haben sich die Symptome wieder gezeigt. Im Krankenhaus wurde dann eine E255K Mutation festgestellt mit Imatinib-Versagen. Die Behandlung wurde jetzt auf Dastanib umgestellt. Es zeigt sich aber bis heute keinerlei Verbesserung. Der allegemeine Gesundheitszusatnd ist recht schlecht.

In allen Foren und Internetangeboten lese ich immer das bei einer CML immer über eine PCR-Untersuchung der BCR-ABL Wert bestimmt wird um die Wirksamkeit der Therapie nachzuweisen.
Der Arzt meine Vater macht diese Untersuchungen aber nicht und prüft nur im Blut den Hb, Leukos und noch einen weiteren Bestandteil.

Meine Frage ist jetzt, ist das OK das KEINE PCR-Untersuchung gemacht wird oder sollten wir schleunigst den Arzt wechseln ?