Zusätzliches Chromosom?

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von jan » 01.06.2007, 07:49

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE>Das Ergebniss erwarten wir in ca. acht Wochen.
Wieso kann eine Chromosomenverdopplung therapieentscheidend sein?
</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Aus den CML-Therapieleitlinien:

"In den Ph-negativen Zellen kommen wohl bei ca. 5% der Patienten mit einer kompletten zytogenetischen Remission unter Imatinib andere Chromosomenanomalien vor. In etwa der Hälfte dieser Fälle lag eine isolierte Trisomie 8 vor, in ungefähr 10 % der Fälle fand sich eine Trisomie 8 zusammen mit weiteren Anomalien, bei ca. 15% der betroffenen Patienten ließ sich eine Deletion des Chromosoms 7 entweder isoliert oder zusammen mit weiteren Anomalien nachweisen, und in den restlichen Fällen fanden sich sonstige Anomalien." (Trisomie 8 = das Erbmaterial des Chromosoms 8 ist dreifach (trisom) statt üblicherweise zweifach (disom) in einigen Körperzellen vorhanden ist. Deletion = Chromosomenmutation, bei der ein Teil eines Chromosoms fehlt).

Vor einigen Jahren (zur Zeit der Interferon-Therapie) nahm man meines Wissens nach an, dass zusätzliche Chromosomenanomalien wie Duplikationen und Deletionen mit einer schlechteren Prognose und möglichen Anzeichen einer Akzeleration einhergingen. Unter Imatinib gibt es aber "verschiedene Berichte, nach denen viele Patienten auch nach dem Nachweis sonstiger Chromosomenanomalien in vollständiger zytogenetischer und hämatologischer Remission verblieben und solche Chromosomenanomalien möglicherweise lediglich vorübergehend auftreten", so die Therapieleitlinien.

Eine Empfehlung, die Brian Druker vor zwei Jahren machte, war, bei Patienten mit zusätzlichen Abnormalien das Knochenmark alle 6 Monate zu untersuchen, und wenn es im Knochenmark Anzeichen von Problemen mit ernsthafteren Konsequenzen gäbe, sollte eine Transplantation in Erwägung gezogen werden.

Ich möchte Dich hiermit keinesfalls beunruhigen, denn wie gesagt, die meisten Berichte, die ich gefunden habe, berichten unter Imatinib/Glivec-Therapie davon, dass zusätzliche Chromosomenveränderungen von selbst wieder verschwinden und/oder die Remission (die bei Dir ja sichtbar ist - Imatinib wirkt!) trotz dieser Veränderungen stabil ist.

Ich persönlich wäre aber etwas unglücklich über die acht Wochen. Eine Chromosomenanalyse benötigt im Labor normalerweise 4-5 Tage, und selbst wenn der Befund ergeben sollte, dass man das ohne Therapiekonsequenzen weiter beobachtet, so ist dieses Ergebnis doch relevant für Arzt und Patient. Sollte die Chromosomenanalyse etwas anderes ergeben, würde ich nicht 8 Wochen darauf warten.

Dies alles, wie früher erwähnt, meine laienhafte Recherche und Interpretation. Ich persönlich würde den Arzt nochmal drauf ansprechen.

Viele Grüße
Jan

[addsig]

von Ulli » 31.05.2007, 23:41

<!-- BBCode Quote Start --><TABLE BORDER=0 CELLPADDING=3 CELLSPACING=1 ALIGN=CENTER WIDTH=85%><TR><TD><font class="pn-sub">Zitat:</font><HR noshade height=1></TD></TR><TR><TD><FONT class="pn-sub"><BLOCKQUOTE> Eine Verdopplung oder Verdreifachung von Chromosomen kommt bei Leukämien ab und zu vor und ist zum Teil therapieentscheidend.


Wann bekommst Du die Ergebnisse?

Viele Grüße
Jan

</BLOCKQUOTE></FONT></TD></TR><TR><TD><HR noshade height=1></TD></TR></TABLE><!-- BBCode Quote End -->

Das Ergebniss erwarten wir in ca. acht Wochen.

Wieso kann eine Chromosomenverdopplung therapieentscheidend sein?

[addsig]

von jan » 31.05.2007, 00:16

Hallo Ulli,

ich bin da überhaupt kein Experte und die Interpretation solltest Du sicher von einem Arzt machen lassen. Meine Laienhafte Interpretation vom Kayotyp ist, dass man den Teil
46, XY, t(9;22)(q34;q11)[3]/46,XY[26]
in folgendes zerlegen kann:

Es wurden insgesamt 29 Metaphasen (das sind Zellen in einem bestimmten Zellteilungszyklus) untersucht (3+29).

46, XY, t(9;22)(q34;q11)[3]: In drei Metaphasen wurden 46 Chromosomen und darunter das Philadelphia-Chromosom gefunden, das sich durch die CML-typische Translokation zwischen Chromosom 9 und 22 auszeichnet. In der Zytogenetik umschreibt man diese Philadelphia-Translokation mit t(9;22).

Das 46,XY[26] bedeutet, dass 26 Zellen mit 46 normalen/unauffälligen Chromosomensatz gefunden wurden. Das ist schonmal gut, denn die meisten untersuchten Zellen waren gesund.

Das XY bedeutet XY-Chromosom, d.h. Du bist genetisch eindeutig männlich :)

Der Rest entzieht sich aber meiner Kenntnis. Das "in einer Mitose ohne t(9;22), aber mit 47 Chromosomen, wurde ein zusätzliches Chromosom ev. der C-Gruppe gefunden" könnte bedeuten, dass bei einer untersuchten Zelle zwar kein Philadelphia-Chromosom, aber dafür ein Chromosom mehr als normal (47 statt 46) gefunden wurde. Eine Verdopplung oder Verdreifachung von Chromosomen kommt bei Leukämien ab und zu vor und ist zum Teil therapieentscheidend.

Dies alles nur als meine laienhafte Interpretation - es werden ja im Moment noch genauere Chromosomenanalysen durchgeführt, und ich schätze, der Arzt möchte Dich erstmal nicht verunsichern, bevor er nicht genau weiss, was wirklich vorliegt. Wann bekommst Du die Ergebnisse?

Viele Grüße
Jan

von Ulli » 30.05.2007, 15:11

Wer kann mir diese Bermerkung zur Zytogenetischen Analyse übersetzen:

Anzahl der ausgewerteten Metaphasenplatten:

a) ausgezählte 34
b) Karyotyp bestimmt 10

modale Chromosomenzahl:46
Schwankungsbreite: 42-47

Karyotyp: 46, XY, t(9;22)(q34;q11)[3]/46,XY[26]

"In drei von 29 analysierbaren Mitosen (10%) Nachweis der Translokation t(9;22)(q34;q11).
In einer Mitose ohne t(9;22), aber mit 47 Chromosomen, wurde ein zusätzliches Chromosom ev. der C-Gruppe gefunden."

Auf Grund dieser Bemerkung wird jetzt eine Chromosomenanalyse gemacht.

Der Kommentar des behandelnden Profs war sehr nebulös und ging in Richtung: erstmal die Chromosomenanalyse abwarten, sonst ist ja alles voll im grünen Bereich.
[addsig]

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