humangenetisches Unterschungsergebnis

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Re: humangenetisches Unterschungsergebnis

von NL » 15.07.2024, 06:26

Moin Joe,
lasst Euch das alles vom behandelnden Arzt erklären, der hat das Kind gesehen und die vollständigen Daten vorliegen. Ob die Prognose günstig oder ungünstig ist, sagt nichts über den tatsächlichen Ausgang im Einzelfall aus, sondern gibt eine statistische Wahrscheinlichkeit wieder.
Alles Gute für die Behandlung. Habt Ihr die Klinik in der Nähe?
Gruss
Niko

Re: humangenetisches Unterschungsergebnis

von Joe1708 » 14.07.2024, 21:46

Ok, verstehe. In der weiteren Beschreibung der Untersuchung haben sie aber sowohl die ausgezeichnete und auch die ungünstige Version ausgeschlossen. Nun ist meine Tochter plötzlich Hochrisiko-Patientin. Weil sie such nicht die Common ALL hat sondern Prä B ALL. Es ist furchtbar kompliziert da durchzublicken. Prognose nun günstiger oder doch schlimm, keine Ahnung.

Re: humangenetisches Unterschungsergebnis

von Alan » 14.07.2024, 18:36

Hallo Joe,

jede Zelle beim Menschen enthält 23 Chromosomen Paare insgesamt 46 Chromosome. Krebszellen weisen Veränderungen in der Chromosomenstruktur auf.
Translokation tritt dann auf, wenn sich ein Stück eines Chromosoms ablöst und an ein anderes Chromosom anlagert , verbindet und Plätze tauscht . ( Fusionsgen. )

Die ETV6 :: RUNX 1 Fusion resultiert aus der Translokation t( 12; 21 ) Segment- Veränderung am langen Arm von Chromosom 12 Position 13 und Segment-Veränderung Position 22 am langen Arm von Chromosom 21 . Bei ETV6 ; RUNX1 Fusion , bei B – ALL im Kindesalter besteht Konsens darüber, dass diese Fusion nicht allein für die Entstehung der Leukämie verantwortlich ist.

Die vorgenannte Fusion ist mit einer ausgezeichneten Prognose verbunden.

Die BCR : : ABL 1 Fusion resultiert aus der Translokation t ( 9; 22 ) Segmentveränderung am langen Arm von Chromosom 9 Position 34 und Segmentveränderung am langen Arm von Chromosom 22 Position 11 .

Diese Fusion ist weniger günstig weil sie Signalwege aktivieren kann.
Die Therapien haben sich jedoch in den letzten Jahren erheblich weiter entwickelt und verbessert und die Prognose bei Kindern , ist deutlich besser als bei Erwachsenen.
Ich wünsche euch alles Gute

Gruß Alan

Re: humangenetisches Unterschungsergebnis

von NL » 13.07.2024, 08:57

Moin Joe,
Du findest zusätzliche Informationen z.B. bei der Kinderkrebsinfo oder in den Onkopedia-Leitlinien.
Die Buchstabenkrankheit betrifft die genauere Klassifizierung der Unterart der ALL. Hier kann ich Dir nicht weiterhelfen, weil ich mich da nicht auskenne. Euer Hämatologe kann das erklären.
Alles Gute für den Zwerg
Niko

humangenetisches Unterschungsergebnis

von Joe1708 » 12.07.2024, 11:58

Hallo! Wir haben für unser Kind nun die humangenetischen Untersuchungsergebnisse bekommen. Die sind neben der Indikation "prä-B-ALL" sehr kryptisch. Dort steht noch als Ergebnis "nuc ish 9q34 (ABL 1x2), 22q11 (BCRx2)(98/100), 12q13(ETV6x2), 21q22(RUNX1x2)(95/100). Was heißt das?

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