von paradoxon » 28.07.2017, 18:37
Hallo Isabella,
ich denke, es ist nicht verwunderlich, dass es schwierig ist, Informationen zur atypischen CML zu finden, denn zum einen tritt eine atypische CML noch viel seltener als die ohnehin schon seltene CML auf, zum anderen gibt es „die“ atypische CML nach meinem Verständnis gar nicht, sondern hinter der Bezeichnung können unterschiedliche Genmutationen stehen.
Ich kann dir leider auch nicht viel dazu sagen, da mir der Begriff auch nur ab und zu untergekommen ist. Ich habe aber das Gefühl, dass mit einer „atypischen CML“ nicht immer dasselbe gemeint ist bzw. dass nach der ersten Diagnose manchmal noch weitere Erkenntnisse dazu kommen, die dann eine andere Diagnose ergeben. Man kann wohl davon ausgehen, dass im Blutbild eine ähnliche Verschiebung zu sehen ist wie bei einer CML, aber kein Philadelphia-Chromosom (die charakteristische Genmutation bei der „normalen“ CML) nachgewiesen wurde. Wichtig ist dann, ob auch kein BCR-ABL-Gen gefunden wurde. (BCR-ABL ist die genetische Verbindung, die die CML auslöst, ist im Philadelphia-Chromosom enthalten, tritt aber manchmal auch ohne Philadelphia-Chromosom auf. Die zugelassene Standardtherapie der CML blockiert dieses Krebsgen.)
Dann gibt es noch andere Erkrankungen, die in ihrem Erscheinungsbild der CML ähnlich sind, die auch erst einmal ausgeschlossen werden müssen.
Streng genommen ist eine atypische CML dann nur eine solche, die BCR-ABL-negativ (damit auch Philadelphia-Chromosom-negativ) und auch keine der anderen Diagnosen zutrifft.
Was kann man nun dazu raten? Ich denke, dass es mit so einer speziellen Erkrankung sehr wichtig ist, bei einem absoluten Experten in Behandlung zu sein. Ich persönlich würde mich damit an Prof. Andreas Hochhaus (Uniklinik Jena) wenden. Wichtig ist, dass man sich alle Befunde vom Arzt geben lässt und vielleicht auch schon einmal vorab übermittelt.
Ich wünsche der Patientin alles Gute!
Viele Grüße
Jonathan
(CML-Patient und medizinischer Laie)
Hallo Isabella,
ich denke, es ist nicht verwunderlich, dass es schwierig ist, Informationen zur atypischen CML zu finden, denn zum einen tritt eine atypische CML noch viel seltener als die ohnehin schon seltene CML auf, zum anderen gibt es „die“ atypische CML nach meinem Verständnis gar nicht, sondern hinter der Bezeichnung können unterschiedliche Genmutationen stehen.
Ich kann dir leider auch nicht viel dazu sagen, da mir der Begriff auch nur ab und zu untergekommen ist. Ich habe aber das Gefühl, dass mit einer „atypischen CML“ nicht immer dasselbe gemeint ist bzw. dass nach der ersten Diagnose manchmal noch weitere Erkenntnisse dazu kommen, die dann eine andere Diagnose ergeben. Man kann wohl davon ausgehen, dass im Blutbild eine ähnliche Verschiebung zu sehen ist wie bei einer CML, aber kein Philadelphia-Chromosom (die charakteristische Genmutation bei der „normalen“ CML) nachgewiesen wurde. Wichtig ist dann, ob auch kein BCR-ABL-Gen gefunden wurde. (BCR-ABL ist die genetische Verbindung, die die CML auslöst, ist im Philadelphia-Chromosom enthalten, tritt aber manchmal auch ohne Philadelphia-Chromosom auf. Die zugelassene Standardtherapie der CML blockiert dieses Krebsgen.)
Dann gibt es noch andere Erkrankungen, die in ihrem Erscheinungsbild der CML ähnlich sind, die auch erst einmal ausgeschlossen werden müssen.
Streng genommen ist eine atypische CML dann nur eine solche, die BCR-ABL-negativ (damit auch Philadelphia-Chromosom-negativ) und auch keine der anderen Diagnosen zutrifft.
Was kann man nun dazu raten? Ich denke, dass es mit so einer speziellen Erkrankung sehr wichtig ist, bei einem absoluten Experten in Behandlung zu sein. Ich persönlich würde mich damit an Prof. Andreas Hochhaus (Uniklinik Jena) wenden. Wichtig ist, dass man sich alle Befunde vom Arzt geben lässt und vielleicht auch schon einmal vorab übermittelt.
Ich wünsche der Patientin alles Gute!
Viele Grüße
Jonathan
(CML-Patient und medizinischer Laie)
