Aml M1

[Cecil]

post it:
http://www.mh-hannover.de/7273.html?&L=1#c20592
hier: Punkt 2 Transkriptionsfaktor C / EBPa

[jan]

Liebe Teilnehmer des "AML M1" Diskussionsverlaufs,

Wir alle hier sind Betroffene, oft unter körperlichem oder seelischem Druck, manchmal etwas dünnhäutig bezüglich der Meinung und Erfahrungen anderer, vor allem dann, wenn diese unseren für uns selbst getroffenen Entscheidungen oder dem eigenen subjektiven Wissensstand widersprechen. Wichtig ist daher, dass wir in unseren Diskussionen den Respekt unseres Gegenübers bewahren.

Hier geht es um den Austausch von Betroffenen, nicht darum, Recht oder Unrecht zu haben, denn dazu wissen wir von medizinischen Gegebenheiten des Einzelfalls, des Kontexts und der medizinischen Interpretation zu wenig. Glauben ist nicht Wissen.

Leider ist es in diesem Diskussionsverlauf zu Auseinandersetzungen zwischen Teilnehmern gekommen, die die entsprechende Sachlichkeit vermissen ließen. Um jedoch die Diskussion um "AML M1" wieder auf die sachliche Ebene zurückzuführen, haben wir die strittigen und "themenabgewandten" Beiträge abgetrennt.
Die strittigen Beiträge findet Ihr unter http://www.leukaemie-online.de/index.ph ... =28&t=3799 (mit der Bitte um unmittelbares Ende der emotionalen Diskussion),
die Beiträge zu anderen Internet-Foren unter
http://www.leukaemie-online.de/index.ph ... =27&t=3800

Bitte konzentriert Euch in dieser Diskussion nun wieder auf die Inhalte die die Ursprungsfrage, und unterlasst bitte jegliche Provokation oder Unterstellung. Seid freundlich und respektvoll zueinander.

Wir behalten uns vor, Beiträge mit Provokationen unmittelbar zu löschen. Und anonyme Beiträge stehen unter besonderer Beobachtung.

Daher zurück zu dem, was Sabine schrieb:

"Nach 2 Blöcken (entspricht drei Wochen) war ich in der vierten Woche in Remission. Ich habe nie gesagt, haploide Transplantation, sonden es war eine allogene. Ungünstig heißt hier, der erste Block hat nicht die erwünschte Wirkung gehabt. Ich wurde von einer "Rormalrisiko " zu "Hochrisiko" hochgestuft und somit zur Transplantation vorgeschlagen."

So, vor dem nächsten Beitrag bite kräftig durchatmen, und vor dem Abschicken bitte nochmal den Dampf rausnehmen. Hier sind Patienten, die Hilfe suchen.

Viele Grüße
Jan

[Biene08]

Hallo Cecil und Akita,

Vermutlich geht es immer noch um den Beitrag von Lisa?
Ich hatte darauf geantwortet und ich bin hier nur unter meinem oa Namen registriert. Noch einmal: bei mir war es in etwa so geplant wie Akita es beschreibt. Nach 2 Blöcken Chemo ( also in der 4. Woche) war ich in CR und trotzdem stand dann die Transplantation , da der erste Chemoblock noch nicht die gewünschte Wirkung gehabt hatte. Ich bin also definitiv 5 Wochen nach Diagnose zur Transplantation verlegt worden. Alles andere hab ich bereits geschrieben . Da ich es sehr fragwürdig finde, wie schnell abgeurteilt wird, bin ich sofort bereit, z. B. den Entlassungsbericht zu mailen. Nicht um mich hier in den Vordergrund zu stellen, sondern um vielleicht Lisa zu helfen.

Diese endlose Debatte ist der Grund, warum ich hier nicht wirklich in Erscheinung treten möchte . Ich hatte gehofft ein Forum zu finden, in dem Betroffene sich austauschen. Gruß Sabine

[Akita]

Zu CEBPA muss ich mich wohl korrigieren.

Es ist wenn ich richtig verstanden habe, eine günstige Mutation, aber nur in bestimmten Fällen.

Akita

[NL]

PS.:
In der Dissertation von I. S. Stolze an der Uni Ulm von 2005 habe ich folgendes gefunden (S. 13/14):
http://vts.uni-ulm.de/docs/2006/5693/vts_5693_7536.pdf

Eine Publikation über eine familiär gehäuft auftretende Form der AML lässt ebenfalls eine Beteiligung von CEBPA-Mutationen an der Pathogenese der Erkrankung vermuten:
In der untersuchten Familie zeigten 3 Mitglieder, die von AML betroffen waren, zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine identische CEBPA-Mutation, die nach der kompletten Remission nicht mehr nachweisbar war. Gesunde Familienmitglieder zeigten diese Mutation nicht (Smith, M. L.et al. 2004).
In einer retrospektiven Studie von Preudhomme et al. wurde die prognostische Bedeutung von CEBPA-Mutationen untersucht (Preudhomme et al. 2002). Es wurden 135 Patienten mit de novo-AML vor der Behandlung nach einem Protokoll der Acute Leukemia French
Association (ALFA) auf das Vorliegen von Mutationen untersucht. Es handelte sich um eine heterogene Gruppe von AML-Patienten, d.h. mit unterschiedlichem Karyotyp. Von den 135 untersuchten AML-Patienten hatten 15 (11%) mindestens eine CEBPA-Mutation.
Zwölf dieser Patienten hatten mindestens eine N-terminale CEBPA-Mutation. Die Mutationen traten nur bei Patienten mit intermediärem zytogenetischen Risiko (Grimwade et al. 1998) auf und waren mit dem FAB-Subtyp M1 assoziiert.
Der Nachweis einer CEBPA-Mutation war mit einer signifikant besseren Prognose assoziiert, vorausgesetzt, es lag nicht gleichzeitig eine interne Tandemduplikation des Gens der FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3-ITD) vor (Preudhomme et al. 2002).

Vielleicht gibt Dir das ein paar Hintergrundinformationen.

Gruss
Niko, der medizinischer Laie ist.

[NL]

Hallo Yannick,
auf der Homepage des Berner Inselspitals findest Du zu CEBPA-Mutationen folgenden Kommentar:

Akute myeloische Leukämie (AML): Der myeloische Transkriptionsfaktor C/EBPa (CCAAT/enhancer binding protein-a) ist ein genereller Inhibitor der Zellproliferation und ein Tumorsuppressor. Das mutierten Protein verhindert die DNA-Bindung des wild-type C/EBP und damit die Granulozyten-Differenzierung. CEBPA Mutationen liegen in ca. 18% der AML Patienten mit normaler Zytogenetik vor. Die Art der Mutationen ist heterogen: Missense und nonsense Mutationen sowie 1-3 bp Insertionen und Deletionen werden beschrieben. Rekurrente Mutationen kommen selten vor. Prognostische Signifikanz: CEBPA Mutationen bei Patienten mit AML und normalem Karyotyp sind mit einer sehr guten Prognose assoziiert. Diese Patienten zeigen eine lange krankheitsfreie Zeit und ein signifikant längeres Überleben.

Siehe hier:
http://www.moleculardiagnostics.insel.c ... ticssingle

Gruss
Niko

[Yannick]

CEBPA- Mutation - ist - laienhaft gesagt - eine ungünstige Genmutation, die entweder erwiesenermaßen schon in der Familie war - jemand muss schon AML gehabt haben in der Familie oder wurde mit einer solchen Mutation gefunden,
Akita

Also MUSS jemand in meiner Familie noch diese CEBPA Mutation besitzen? Denn AML hatte in meiner Familie bis jetzt noch niemand. Heißt das denn jetzt auch automatisch, dass bei einer weitern Person die AML ausbrechen kann?
- Yannick

[Cecil]

Zuerst was heißt ohne Ausreifung? Und was ist eine CEBPA Mutation?

Heißt meines Wissens: Die Blasten reifen nicht aus, im Gegensatz zu den Leukämieformen, wo die Blasten ausreifen -zB bei mir AML M2.n...

Hallo, Akita,

hier: http://www.leukaemie-online.de/index.ph ... 988#p27988
findste auch was dazu. Fand ich für einen Laien recht aufschlussreich, auch wenn es "nur" Wikipedia ist.

Ich habe hier monatelang auf fremden Terrain gewildert, nur, damit die Akuten bzw. Transplantierten, die mühsam hierher gefunden haben, nicht wieder abspringen. Ich habe von nichts eine Ahnung, aber das eine oder andere dabei gelernt.

Yannick ist vor 7 Monaten transplantiert worden. Er möge von Rückfällen verschont bleiben und muss sich daher hoffentlich um die Feinheiten nicht mehr kümmern.

[Akita]

Zuerst was heißt ohne Ausreifung? Und was ist eine CEBPA Mutation?

Heißt meines Wissens: Die Blasten reifen nicht aus, im Gegensatz zu den Leukämieformen, wo die Blasten ausreifen -zB bei mir AML M2.

CEBPA- Mutation - ist - laienhaft gesagt - eine ungünstige Genmutation, die entweder erwiesenermaßen schon in der Familie war - jemand muss schon AML gehabt haben in der Familie oder wurde mit einer solchen Mutation gefunden, obwohl keine auffälligen Symptome einer AML da waren = verminderte Penetranz. Dh. die Erbanlage ist da, verwirklicht sich aber nur in verringerter Weise, schlägt nicht durch.
In den meisten derzeit diagnostizierten Fällen liegt noch kein Vorbefund von Familienangehörigen vor, - das sind die sporadischen Fälle.
Vorerst würde ich - wenn es mich betreffen würde und ich mich für den Unterschied interessiere, den GeneReview lesen, den Cecil gepostet hat. Das Wissen um Unterschiede könnte für eine Therapieplanung wichtig sein.Aber das sind eigentlich Spitzfindigkeiten. Ich finde, dass meistens, wenn es um eine Mutation bzw. eine Erkrankung mit bestimmten Symptomen geht, ÄrztInnen bereits Erfahrungswerte mit dieser Krankheit oder ähnlichen Konditionen haben, - es ist zumindest nicht auszuschließen. Die Krankheit wurde vielleicht früher einfach nicht so genannt.
Bei seltenen Leukämien ist es so eine Sache.Ich glaube, dass es insgesamt mehr Gemeinsamkeiten zwischen Leukämien gibt als Trennpunkte, und dass ein/e Ärztin mit Erfahrung schon durchkommen kann - wenn es um die Anwendung herkömmlicher Medikamente geht, für die viel Erfahrung besteht. Was anderes sicher mit den neuen personalisierten Therapien, epigenetisch oäm..

Schöne Grüße,

Akita

[Akita]

.. in den Heftchen steht wirklich nicht alles. Die meisten PatientInnen wollen auch lieber die ÄrztInnen behandeln lassen, und viele brauchen gar nicht "zuviel wissen", ihrer Meinung nach.Es ist aber nicht jeder PatientIn so.

Es ist auch nicht jede/r in der Lage, die medizinischen Texte selbst zu lesen..

Und wenn sich Zweifel oder Unsicherheiten über ein zielführendes diagnostisches Vorgehen und/oder eine Therapie ergeben, dann sollte inmo schon eine Zusammenarbeit der Disziplinen herrschen.

Die eigene Erfahrung des/der PatientIn ist sehr wichtig.
Auch das Ernstnehmen und der Dialog.

Alles Gute dann,

Akita

[Yannick]

Sollte man eigentlich meinen das ich darüber bescheid weiß aber meine Ärzte halten sich in so Fragen gerne zurück und geben mir lieber häftchen in denen auch nicht so richtig die Antwort steht.
Jedenfalls danke für die ganzen Links ich werde mir das mal anschauen.

[Cecil]

Hallo, Yannick,

eigentlich hätte ich ja gedacht, dass Du als Akuter aufgrund Deiner ständigen Kontakte zu medizinischem Personal u n s das erklären kannst.

Daher im folgenden die Quellen, auf die ich mich beziehe:

http://www.dgho-onkopedia.de/de/mein-on ... kaemie-aml
http://www.dgho-onkopedia.de/de/onkoped ... diagnostik
http://de.wikipedia.org/wiki/Akute_myel ... sifikation

Demnach ist es wohl so, dass es zwei Klassifikationen der AML gibt: Zum ersten die (bisher gebräuchliche) FAB-Klassifikation mit AML M 1 usw. (liefert laut der nachfolgenden Quelle auch weiterhin Kriterien für eine rasche, kostengünstige und überall verfügbare Primärdiagnostik). Zum anderen die von der DGHO in ihren Artikeln verwendete WHO-Klassifikation (andere Abgrenzungen). Schaust Du wegen Feinheiten hier:

http://www.onkodin.de/e2/e51675/e52362/

Nach der FAB-Klassifikation ist AML ohne Ausreifung AML M1, mit Ausreifung M2. In der WHO-Klassifikation heißt das, wenn keine weiteren Spezifikationen feststellbar sind (not otherwised specified): AML without maturation. In Deinem Fall ist wohl aber ein vorläufiger (provisional) Subtyp (positiv oder negativ) abgegrenzt worden, nämlich AML with mutated CEBPA. Letzteres ist ein Begriff aus der Molekulargenetik und bedeutet: Mutation im Transkriptionsfaktor CEBPA. Es handelt sich, wie gesagt, um einen (vorläufigen) eigenständigen Subtypus der AML.

Ich hoffe, Dir in erster Linie vor allem genug Lesestoff geliefert zu haben.

Alles Gute!

[Yannick]

Hallo liebe Community,
Ich habe am Anfang des Jahres meine Diagnose bekommen und wüsste jetzt gerne was so einiges bedeutet.

Diagnose: aml M1 ohne ausreifung

Zuerst was heißt ohne Ausreifung? Und was ist eine CEBPA Mutation?

Danke im vorraus