Eine internationale Forschergruppe hat erstmals einen Gendefekt entdeckt, der eine chronisch lymphatische Leukämie (CLL) begünstigt. Damit die Erkrankung ausbricht, sei jedoch noch eine weitere epigenetische Störung erforderlich, berichten sie in der Fachzeitschrift "Cell".

In der westlichen Welt ist die CLL die häufigste Leukämieform. In etwa 10 Prozent der Fälle erkranken mehrere Familienmitglieder, sodass seit Langem eine erbliche Disposition vermutet wird. Sie konnte jetzt durch die Analyse einer Familie aufgedeckt werden, in welcher der Vater, vier Söhne und ein Enkelkind an CLL erkrankt waren. Bei allen fanden Dennis Weisenburger, Ohio State University in Columbus, und Mitarbeiter eine verminderte Expression eines Gens mit der Bezeichnung death-associated protein kinase 1 oder DAPK1. DAPK1 ist ein Apoptose-Faktor, das heißt, er sorgt dafür, dass einzelne Zellen, die sich zu Tumorzellen entwickeln könnten, durch einen programmierten Zelltod eliminiert werden.

Die Mutation allein führt allerdings noch nicht zur CLL. Erforderlich ist eine zweite Veränderung, die nicht genetisch bedingt ist. Dieses Signal, das nach Ansicht der Forscher durch Chemikalien induziert wird, besteht in einer sogenannten DNA-Methylierung. Gesunde Zellen benutzen diese Reaktion, um nicht benötigte Gene zum Schweigen zu bringen. Der Prozess spielt bei der Epigenetik eine Rolle. Sie bestimmt beispielsweise, welches der beiden von den Eltern geerbten Gene aktiv ist und welches nicht. Eine pathologische Aktivierung der DNA-Methylierung kann jedoch Gene ausschalten, die das Zellwachstum kontrollieren.

Auch wenn die Forscher die Bedeutung ihrer Entdeckung sogleich mit der von BRCA1 für das Mammakarzinom vergleichen, bleibt zunächst abzuwarten, ob sich weitere Familien mit dem gleichen oder ähnlichen Gendefekten finden werden. Auf jeden Fall erhoffen sich die Forscher Erkenntnisse zur Pathogenese der CLL. Möglicherweise ergäben sich auch Anregungen für neue Therapien, schreiben sie.

Weiterführende Informationen:

Quelle: Deutsches Ärzteblatt vom 01.06.2007
  • Fett
  • Kursiv
  • Unterstreichen
  • Durchstreichen
  • Zitieren
  • Smileys
  • :confused:
  • :cool:
  • :cry:
  • :laugh:
  • :lol:
  • :normal:
  • :blush:
  • :rolleyes:
  • :sad:
  • :shocked:
  • :sick:
  • :sleeping:
  • :smile:
  • :surprised:
  • :tongue:
  • :unsure:
  • :whistle:
  • :wink:
 
   
 

Unser Buch

Unser Buch "Manchmal ein Kunststück: 16 Drahtseilakte des Lebens mit Leukämie" porträtiert auf 128 Seiten sechzehn Menschen mit CML in Wort und Bild. Nun erhältlich!

CML 1