Mutationsanalyse

[jan]

Hallo Cathleen

irgendwie macht das alles für mich keinen Sinn. Ich verstehe, dass im November 2013, also vor drei Monaten, eine PCR gemacht wurde, deren Ergebnis Du heute (drei Monate später) nicht kennst, aber der Arzt möchte "nun doch mal" eine Mutationsanalyse machen, die aber nach meinem laienhaften Verständnis nur technisch ein Ergebnis bringt, wenn die Werte deutlich steigen und die resistenten Zellen mehr als 5% aller BCR-ABL-positiven Zellen ausmachen. Er muss also einen Verdacht haben, aber den sollte er Dir anhand der Verlaufswerte erklären, denn eine Mutationsanalyse macht man nicht mal eben so, sondern wenn es aufgrund des Verlaufs medizinisch sinnvoll, aussagekräftig und entscheidungsrelevant ist.

Wenn ich an Deiner Stelle wäre, würde ich den Arzt mal darum bitten, Dich richtig über den Verlauf Deiner Werte aufzuklären und zu begründen, aufgrund welcher Entwicklung der PCR eine Mutationsanalyse gemacht werden soll und was die Konsequenzen des Ergebnisses in der einen oder anderen Richtung wären. Ich sehe, dass Du, und dafür habe ich Verständnis, Ängste hast, weil es an Kommunikation mangelt, wo Du stehst. Ich würde um Kopien aller Laborberichte bitten, so hast Du ggf, falls die Aufklärung Deines Arzts weiterhin so suboptimal läuft, ggf. eine Zweitmeinung unter Vorliegen aller Ergebnisse einholen.

Viele Grüße
Jan

[cathl]

Hallo Jan,
ja was ist passiert , eigentlich nichts.Im Mai 2013 htte ich die Knochenmark Biopsie.Auf dem Kongreß im Juni hab ich mal nachgefragt , ob bei allen aller 3 Monate KMP und aller halben Jahre Biopsie gemacht wird.Rainer Göbel empfahl mir, bei der Studienzentrale anzurufen -er war der Meinung , das ist zuviel.Dort wurde mir das auch gesagt und an meinen Arzt weitergeleitet.Und somit hatte ich dann erst im Nov.2013 wieder Biopsie und da sagte mir mein Arzt das wir nun doch mal eine Mutationsanalyse machen.Warum kann ich nicht sagen, vielleicht habe ich es auch nicht verstanden-war so schockiert.Ich muß dazu sagen, das schon 2012 das Wort "Therapieversagen" gefallen ist ,dann war es aber doch nicht so.Da hatte ich auch Prof.Hochhaus kontaktiert und er konnte sich das anhand der Werte auch nicht erklären.Also ich bin schon etwas verunsichert.Die Werte von Nov.2013 habe ich jetzt noch nicht.
Hallo Claudi,
meine Leukos waren am Tag des Notkaiserschnitts von meiner Tochter auch so hoch , 253,000. Das war 28 Tage nach meiner Diagnose.
Liebe Grüße Cathleen

[Stinkmorcheli]

Liebe Cathleen,

wie Werte meines Mannes sehen in etwas so aus, wie Deine Werte, er bekam seine Diagnose im April 2009. Er startete mit Glivec, zunächst gutes ansprechen, nach 12 Monaten jedoch Stillstand und ein dümpeln zwischen 0,4 und 0,8. Vielleicht liegt es daran, dass es bei ihm so spät entdeckt wurde, seine Leukos waren schon über 220.000, aber wer weiß das schon...
Er hat dann nach Rücksprache mit Prf. Hochhaus auf Tasgina gewechselt, leider hat es nicht den gewünschten Erfolg gebracht, nach 2 Jahren Tasigna liegen wir inzwischen bei 0,2-0,4, tiefer will es einfach nicht gehen...
Er wird wohl demnächst an einer Studie teilnehmen, mal sehen, ob das dann endlich den gewünschten Erfolg bringt.
Seine Nebenwirkungen wurden unter Tasigna übrigens erheblich geringer! wenigstens ein Trostpflaster!
Liebe Grüße Claudi

[jan]

Hallo Cathleen

Danke dafür. Was mir jetzt aber nicht ganz klar ist - was ist denn nach Mai 2013 passiert, gab es danach nochmal eine PCR? Mir ist anhand der letzten Werte nicht so ganz klar, warum jetzt eine Mutationsanalyse gemacht wird?

Viele Grüße
Jan

[cathl]

Hallo Jan,
danke für Deine schnelle Antwort.Nur mal kurz zu meinen Werten
April 2011: 100% der Metaphasen positiv für die Philadelphia Transloktion, Fish 99% positiv für die BCR/ABL 1 Fusion
August 2011: BCR-ABL-Last nach IS 8,5% , Real Time PCR 9,7%
Feb.2012 : BCR-ABL-Last nach IS 0,69% , Real Time Pcr 0,79%
Mai 2012 : BCR-ABL-Last nach IS 0,83% , Real Time Pcr 0,95%
Aug 2012 : BCR-ABL-Last nach IS 0,27% , Real Time Pcr 0,31%
Mai 2013 : BCR-ABL-Last nach IS 0,18% , Real Time Pcr 0,20%
Ich hatte diese Werte im Juni letzen Jahres Prof. Dr. Hochhaus gezeigt.Er meinte,es wäre ok.Allerdings hätte er mir ein anderes Medikament empfohlen(schnelleres Ansprechen und um überhaupt in der Nähe der Werte zu kommen,um mal irgendwann abzusetzen).
Wie Du schon sagst,ich kann nur abwarten.Aber diese Warterei macht mich kirre!
Liebe Grüße Cathleen

[jan]

Hallo Cathleen

erstmal keine Panik. Die Mutationsanalyse kann verschiedene Ergebnisse haben, und sie dient dazu, die weitere Vorgehensweise gezielt zu bestimmen, statt einfach nur zu probieren, was denn alternativ zu Deiner aktuellen Therapie mit Imatinib besser funktionieren könnte. Da ich den Verlauf Deiner CML nicht kenne, ist es etwas schwer einzuschätzen, welche Ausgangslage zur Durchführung der Mutationsanalyse geführt hat. Grundsätzlich gibt es aber Mutationen, bei denen Nilotinib, Dasatinib und die anderen Zweit- und Drittgenerationshemmer problemlos ansprechen - in dem Fall wäre es nur ein Wechsel des Medikaments, bei denen Du vielleicht die Nebenwirkungen unter Imatinib los wirst, aber vielleicht etwas andere erfährst. Hier kann der Arzt mit Dir die Auswahl treffen, welches aufgrund von Zweiterkrankungen (Herz, Lunge), Deinem Lebenswandel (wegen Fastenzeiten) das vermutlich beste für Dich ist. Manche Mutationen sind gegen eins der Zweitgenerationsmedikamente resistent, aber nicht gegen alle, d.h. dann ist das Ergebnis "Medikamentenwechsel" dasselbe, allerdings ist dann klar, welches Du aufgrund der Mutation als nächstes erhältst. Ist es die T315I-Mutation, ist Ponatinib oder Stammzelltransplantation die Alternative. Vielleicht ist aber auch gar keine Mutation da (sondern das mangelnde Ansprechen wird auf anderem genetischen Wege als eine Mutation erzeugt), dann wäre evtl Glivec-Dosiserhöhung oder ein Medikamentenwechsel das richtige.

Ich verstehe Deine Nervosität nur zu gut und wünsche Dir, dass die Mutationsanalyse ein Ergebnis ergibt, das lediglich einen Medikamentenwechsel zu einem der schon länger zugelassenen Tyrosinkinasehemmer erfordert - dann würde sich für Dich, abgesehen ggf. von den Einnahmemodalitäten und ggf den Nebenwirkungen, nicht viel ändern. Ich denke, Du solltest aber nicht mit dem Schlimmsten rechnen. Etwa ein Drittel der Imatinib-Patienten muss die Therapie aufgrund von Unverträglichkeit oder Resistenz wechseln, und für fast alle gibt es mittlerweile eine Alternativtherapie, die das Leben und Lebensrisiko nicht dramatisch verändert.

Herzliche Grüße
Jan

[Gast]

Hallo,
ich warte zur Zeit auf die Auswertung einer Mutationsanalyse.Was kann denn "schlimmstenfalls" das Ergebnis sein?Umstellung auf ein anderes Medikament,muß man dazu wieder ins Krankenhaus?Ich hatte solange mit Nebenwirkungen von Glivec zu tun, hab jetzt endlich für mich einen guten Weg gefunden,mit der Krankheit und dem Medikament zu leben.Fängt das wieder von vorn an?Ich hab echt Angst,vor dem was kommt.Dazu kommt,das ich ein kleines Geschäft mit 2 Angestellten habe.Die Zeit seit der Diagnose 2011 war echt hart..Ich mußte am Anfang viele Termine wieder absagen,weil es mir schlecht ging.Endlich kann ich mal wiedr langfristig planen.Und nun steht Ende April ein Umzug des Geschäftes an!!!!...Weiß grad gar nicht,wie das dann alles werden soll.
Sorry für die blöde Frage.Habe versucht ,mich durch das Lexikon zu lesen,aber da ist zu viel in meinem Kopf.
Liebe Grüße Cathleen