von Geneticist » 17.07.2020, 21:28
Hallo Carolin,
ASXL1 und RUNX1 Mutationen gehören bei der AML zu den Mutationen, die bei Patienten vorkommen, die eine ungünstige Prognose aufweisen.
Du musst diese Mutationen als Eigenschaft der Leukämiezellen deines Vaters sehen, die ihnen einen Überlebensvorteil bieten.
Diese Mutationen können als Verlaufsmarker benutzt werden, um die Erkrankung deines Vaters zu verfolgen. Sind sie da, ist auch die Erkrankung vorhanden, sind sie nicht mehr nachweisbar, kann das bedeuten, dass die Erkrankung gut auf die Therapie angesprochen hat oder (im ungünstigen Fall) dass sich die Erkrankung verändert hat.
Der normale Verlauf wäre also: es wird behandelt und die Leukämiezellen (und damit die Mutationen) verschwinden. Wenn die Mutationen nachweisbar sind, ist auch die Leukämie noch oder wieder da. Es kann aber wie gesagt passieren, dass sich mit der Zeit der Leukämieklon verändert. Es können sich also auch neue Mutationen entwickeln, die zum Beispiel wieder einen Vorteil gegenüber der bestehenden Therapie vermitteln usw.
Man kann also nicht pauschal sagen, wie es nach der Stammzelltherapie aussieht. Dazu müsste man die Gene neu untersuchen. Insbesondere bei einem Rezidiv sollten die nach den Richtlinien empfohlenen Gene noch einmal neu untersucht werden, um zu sehen, ob sich der Leukämieklon weiterentwickelt hat oder der ursprüngliche Klon wieder hochgewachsen ist.
Ich hoffe, das war soweit verständlich. Zu den anderen Fragen kann vielleicht jemand anderes aus dem Forum noch etwas beisteuern.
Viele Grüße und alles Gute!
Hallo Carolin,
ASXL1 und RUNX1 Mutationen gehören bei der AML zu den Mutationen, die bei Patienten vorkommen, die eine ungünstige Prognose aufweisen.
Du musst diese Mutationen als Eigenschaft der Leukämiezellen deines Vaters sehen, die ihnen einen Überlebensvorteil bieten.
Diese Mutationen können als Verlaufsmarker benutzt werden, um die Erkrankung deines Vaters zu verfolgen. Sind sie da, ist auch die Erkrankung vorhanden, sind sie nicht mehr nachweisbar, kann das bedeuten, dass die Erkrankung gut auf die Therapie angesprochen hat oder (im ungünstigen Fall) dass sich die Erkrankung verändert hat.
Der normale Verlauf wäre also: es wird behandelt und die Leukämiezellen (und damit die Mutationen) verschwinden. Wenn die Mutationen nachweisbar sind, ist auch die Leukämie noch oder wieder da. Es kann aber wie gesagt passieren, dass sich mit der Zeit der Leukämieklon verändert. Es können sich also auch neue Mutationen entwickeln, die zum Beispiel wieder einen Vorteil gegenüber der bestehenden Therapie vermitteln usw.
Man kann also nicht pauschal sagen, wie es nach der Stammzelltherapie aussieht. Dazu müsste man die Gene neu untersuchen. Insbesondere bei einem Rezidiv sollten die nach den Richtlinien empfohlenen Gene noch einmal neu untersucht werden, um zu sehen, ob sich der Leukämieklon weiterentwickelt hat oder der ursprüngliche Klon wieder hochgewachsen ist.
Ich hoffe, das war soweit verständlich. Zu den anderen Fragen kann vielleicht jemand anderes aus dem Forum noch etwas beisteuern.
Viele Grüße und alles Gute!
