Hallo Jan,
die 2,4% waren nach einem Jahr Glivec Therapie. Die Dosissteigerung war ein Versuch den Wert noch einmal zu drücken.
Zu den Nebenwirkungen außer der Ödembildung hat sich bei mir noch eine mittelschwere Anämie gebildet die mit der üblichen Therapie, Epo und Blutübertragungen nicht besser wird.
Hb, Hct zu niedrig, MCV,MCH zu hoch.
Viele Grüße
Ute
[addsig]

Jetzt antworte ich mir schon selbst

Jetzt habe ich die Angaben doch noch gefunden: Bei etwa zwei Drittel der erwachsenen CML-Patienten findet sich das b3a2-Rearrangement, bei einem Drittel das b2a2.

Grüße und gute Nacht...
Jan

Liebe Ute,

ich denke, es wäre sicher hilfreich, die Ergebnisse Deiner Untersuchungen nochmal in Ruhe mit dem CML-Arzt durchzusprechen, um die Angaben besser zu verstehen, denn ich denke, dass die von Dir angeführten Zweifel bzgl "b3a2" eher unnötig zu Unsicherheiten geführt haben.

Kleine Erklärung zum Thema "b3a2" - und wir steigen jetzt sehr stark in die Molekulargenetik ein, tut mir leid, wenn dies nun zusätzlich verwirrend ist: Bei "b3a2" handelt es sich um die genaue Angabe des "Bruchpunkts" in den Genen, durch den das Fusionsgen BCR-ABL entsteht. Man kann es sich wie eine "Hausnummer" vorstellen, an der das BCR-Gen und das ABL-Gen brechen und zu dem Fusionsgen/Onkogen BCR-ABL verschmelzen. Der Bruch kann nämlich bie CML an verschiedenen Stellen ("Hausnummern") der Gene vorkommen. Hintergrund: Bei BCR spricht man von der häufigen Bruchpunktregion (major breakpoint cluster region auf bcr = M-bcr, b1 bis b5) und der selteneren (minor breakpoint cluster region, m-bcr). In speziell Deinem Fall ist vom BCR-Gen (auf Chromosom 22) an der Stelle "b3" und das ABL-Gen (auf Chromosom 9) an Stelle "a2" gebrochen und zum BCR-ABL-Onkogen "b3a2" fusioniert.

Bevor es nun zu kompliziert wird - ich entnehme das auch nur Prof. Hochhaus' super Buch - kurz noch der Versuch einer Interpretation: Laut Buch hat man entgegen früheren Annahmen keinerlei prognostische Bedeutung des genauen Bruchpunkts festgestellt, solange er in der Region M-bcr (sprich b1 bis b5) liegt. Leider kann ich gerade die Quelle nicht mehr finden, glaube aber mich zu erinnern, dass b2a2 und b3a2 die häufigst vorkommenden Fusionsproteine bei CML sind.

Lange Rede, kurzer Sinn: Ich würde laienhaft behaupten, dass Du mit b3a2 dieselbe Art des BCR-ABL-Gens wie die meisten anderen CML-Patienten hast - b3a2 ist nicht eine zusätzliche Translokation, sondern nur die genauere Bezeichnung von BCR-ABL. Bei mir selbst liegt auch b3a2 vor, falls Dich das beruhigt.. Aber dies ist alles natürlich auch von mir nur ein Fischen im Trüben, da dies nur ein CML-Experte, der Fachmann der CML-spezifischen Molekulargenetik ist, wirklich verstehen kann

Was mich bei Deinen Angaben vielmehr interessieren würde: Nach welcher Therapiezeit mit Glivec wurde bei Dir PCR 2,4% festgestellt - und aus welchem Grund hat Dein Arzt dann eine Dosiserhöhung beschlossen - trotz stärkerer Nebenwirkungen (vermute: Thrombopenie und Ödeme). Grundsätzlich ist der Wert PCR 0,9 (Prozent, nehme ich an?, d.h. 0,9%?) ja ein recht guter Wert mit dem richtigen Trend (2,4% auf 0,9% in ~4 Monaten)...

Herzliche Grüße
Jan

Hallo Jan
wie versprochen kurze Info über die erneute KMP.
Im September vergangen Jahres ergab die PCR im Knochenmarkblut 2,4%bcr-abl/abl.Es wurde zudem noch das b3a2 Transkript nachgewiesen.
Im November wurde die tägl. Dosis Glivec auf 600mg gesteigert.Nebenwirkungen sind eine Verschlechterung des roten Blutbildes, was auf eine sekundäre Dysplasie zurückgeführt wird und starke Ödembildungen.
Nach erneuter Punktion im Febuar ergab die PCR im Knochenmarkblut 0,9.

Meine Frage, ist bekannt welche Auswirkungen das bei mir nachgewiesene b3a2 Transkript auf die Prognose hat?

Viele Grüße
Ute