AML M2, ASXL1 und RUNX1 Mutation, Rezidiv

Akute Myeloische Leukämie (AML) und Akute Lymphatische Leukämie (ALL)

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Re: AML M2, ASXL1 und RUNX1 Mutation, Rezidiv

Beitrag von Geneticist » 17.07.2020, 21:28

Hallo Carolin,

ASXL1 und RUNX1 Mutationen gehören bei der AML zu den Mutationen, die bei Patienten vorkommen, die eine ungünstige Prognose aufweisen.

Du musst diese Mutationen als Eigenschaft der Leukämiezellen deines Vaters sehen, die ihnen einen Überlebensvorteil bieten.

Diese Mutationen können als Verlaufsmarker benutzt werden, um die Erkrankung deines Vaters zu verfolgen. Sind sie da, ist auch die Erkrankung vorhanden, sind sie nicht mehr nachweisbar, kann das bedeuten, dass die Erkrankung gut auf die Therapie angesprochen hat oder (im ungünstigen Fall) dass sich die Erkrankung verändert hat.

Der normale Verlauf wäre also: es wird behandelt und die Leukämiezellen (und damit die Mutationen) verschwinden. Wenn die Mutationen nachweisbar sind, ist auch die Leukämie noch oder wieder da. Es kann aber wie gesagt passieren, dass sich mit der Zeit der Leukämieklon verändert. Es können sich also auch neue Mutationen entwickeln, die zum Beispiel wieder einen Vorteil gegenüber der bestehenden Therapie vermitteln usw.

Man kann also nicht pauschal sagen, wie es nach der Stammzelltherapie aussieht. Dazu müsste man die Gene neu untersuchen. Insbesondere bei einem Rezidiv sollten die nach den Richtlinien empfohlenen Gene noch einmal neu untersucht werden, um zu sehen, ob sich der Leukämieklon weiterentwickelt hat oder der ursprüngliche Klon wieder hochgewachsen ist.

Ich hoffe, das war soweit verständlich. Zu den anderen Fragen kann vielleicht jemand anderes aus dem Forum noch etwas beisteuern.

Viele Grüße und alles Gute!

Carolin
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AML M2, ASXL1 und RUNX1 Mutation, Rezidiv

Beitrag von Carolin » 06.06.2020, 09:38

Hallo alle zusammen,
mein Vater hat diese Woche die Nachricht bekommen, dass die AML nach 3,5 Jahren zurück gekehrt ist.

Im Jahr 2016 erhielt er nach 3 wirkungslosen Chemos eine Stammzellentransplantation.
Die Chemos seien aufgrund von 2 spezifischen, sehr ungünstigen Mutationen (ASXL1, RUNX1) kaum wirksam.

Kann mir jemand sagen, was diese Mutationen für das aktuelle Rezidiv bedeuten bzw. ob er diese Mutationen nach einer Stammzellentransplantation überhaupt noch hat oder evtl. neue?

Was ist jetzt das Vorgehen bzw. wie sieht die Prognose unter diesen Bedingungen aus?

Die Ärzte wollen nun Bauchspritzen Azacitidin geben, mir erscheint dies wie eine lebensverlängernde Maßnahme ohne wirkliche Hoffnung auf Heilung?

Gibt es hier vielleicht jemanden, der ähnliche Werte hat und seine Erfahrungen mit mir teilen würde...


Vielen Dank schon mal.
Carolin

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