Chicago (pte) - Forscher der University of Chicago haben einen Gendefekt identifiziert, der zur Entwicklung von Leukämie bei Kindern mit
Trisomie 21 (Down-Syndrom) führt. Durch die Entdeckung soll die Diagnose beschleunigt bzw. sollen neue Therapien entwickelt werden, berichtet Nature Genetics in der aktuellen Ausgabe.
Kinder mit
Trisomie 21, eine durch eine Chromosomenstörung verursachte Erkrankung, bei der das
Chromosom 21 dreimal vorhanden ist, entwickeln zehn bis 20 Mal häufiger die als Megakaryzoytenleukämie bekannte Leukämieform als andere Kinder. Forscher des Ben May Institutes der Uni analysierten die
DNA von 75 Personen mit verschieden Formen der myeloiden Leukämie und 21 gesunde Probanden. Bei sechs Patienten mit
Trisomie 21 und gleichzeitiger Megakaryzoytenleukämie stellte sie eine abnorme Version des GATA1-
Gens fest. Das veränderte
Gen trat nur bei Patienten mit Megakaryzoytenleukämie auf.
"Zum ersten Mal wurde ein Teil eines molekularen Stoffwechselweges abgegrenzt, der zu einer Megakaryzoytenleukämie führt", erklärte Studienleiter John Crispino. Die Erkenntnisse zeigen, dass ein spezifischer Stoffwechselweg zu dieser Krebsform führt. "Gleichzeitig öffnet sich dadurch eine Methode, die Erkrankung schnell und präzise zu diagnostizieren", ergänzte Co-Autorin Michelle Le Beau.
Anders als die meisten Studien , die mit der Krankheit beginnen und nach dem genetischen Auslöser suchen, startete Crispino mit dem verdächtigen
Gen. Crispinos Hypothese war, dass GATA1 bei Leukämie mutiert oder dereguliert sein könnte. GATA 1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die
Expression von anderen
Genen reguliert. Funktioniert GATA1 normal, reguliert es
Gene, die die Produktion roter Blutzellen und –plättchen steuern. Studien haben bereits gezeigt, dass ein Verlust von GATA1 zu einer exzessiven
Proliferation der Zellen führt. Ein abnormales GATA1-
Gen, wie es bei den Leukämie-Patienten gefunden wurde, produziert ein unvollständiges Protein. Dieses unvollständige Protein wirkt, als gebe es überhaupt kein GATA1-Protein. Die Forscher vermuten, dass ein Mix an abnormen
Genen die Ursache der Megakaryzoytenleukämie ist. Im nächsten Schritt wollen die Wissenschaftler herausfinden, welche anderen
Gene mit GATA1 in Zusammenhang stehen und die Erkrankung auslösen.
Quelle: pte vom 12.8.2002.
Proliferation
Vermehrung von Zellen
Chromosomen
Träger des Erbguts im Zellkern. Sie enthalten die riesigen Kettenmoleküle der DNA kompakt verdrillt und gefaltet als Aggregate mit speziellen Proteinen. Die Chromosomen dienen unter anderem bei der Zellteilung der gleichen Verteilung des Erbguts auf die Tochterzellen. Die normalen menschlichen Körperzellen haben 46 Chromosomen. Bei Krebszellen kann die Zahl und/oder Struktur der Chromosomen verändert sein.
Transkript
Mit Hilfe der PCR lassen sich kleinste Mengen an Erbinformationen in kurzer Zeit stark vervielfältigen, so dass auch das BCR-ABL-Gen so oft kopiert wird, bis es in ausreichender Menge vorliegt, dass es eindeutig nach- gewiesen werden kann. Diese BCR-ABL-Kopien nennt man Transkripte.
Trisomie
Von einer Trisomie (griech. τ,ρ,, dreimal und σ,ώ,μ,α, Körper, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.
DNA
Desoxyribonukleinsäure,bildet bei den meisten Lebewesen das genetische Material (Erbgut), ist im Zellkern, in den Chromosomen lokalisiert, Träger der genetischen Information eines Lebewesens
Gen
Informationseinheit des Erbgutes, enthält meist den Bauplan für ein Protein. Die Gene liegen im Zellkern in Form von DNS vor.
Ras
Ras ist ein G-Protein, das nach Aktivierung durch Wachstumsfaktoren mit Tyrosinaseaktivität GTP bindet und damit die Signaltransduktionskaskade weiterleitet.
CHR
Komplette hämatologische Remission (complete haematologic response).
ELN
Das Europäische Leukämie Netz ist eine von der EU finanzierte Organisation bestehend aus Medizinern, Wissenschaftlern und Patienten aus dem Leukämie-Bereich, das zum Ziel hat, die Behandlung von Leukämie-Erkrankungen zu verbessern, Wissen zu generieren und dieses Wissen in Europa zu verbreiten.
Chromosomen
Träger des Erbguts im Zellkern. Sie enthalten die riesigen Kettenmoleküle der DNA kompakt verdrillt und gefaltet als Aggregate mit speziellen Proteinen. Die Chromosomen dienen unter anderem bei der Zellteilung der gleichen Verteilung des Erbguts auf die Tochterzellen. Die normalen menschlichen Körperzellen haben 46 Chromosomen. Bei Krebszellen kann die Zahl und/oder Struktur der Chromosomen verändert sein.
exprimieren
Als Genexpression bezeichnet man die Bildung eines von einem Gen kodierten Genprodukts, vor allem von Proteinen oder RNA-Molekülen. Das zugehörige Verb lautet exprimieren.
Gen
Informationseinheit des Erbgutes, enthält meist den Bauplan für ein Protein. Die Gene liegen im Zellkern in Form von DNS vor.
Gen
Informationseinheit des Erbgutes, enthält meist den Bauplan für ein Protein. Die Gene liegen im Zellkern in Form von DNS vor.
Gen
Informationseinheit des Erbgutes, enthält meist den Bauplan für ein Protein. Die Gene liegen im Zellkern in Form von DNS vor.
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